Амниоцентез при беременности

Необходимость проведения амниоцентеза при беременности и показания к процедуре

Когда и как проводят амниоцентез при беременности

Амниоцентез – медицинская инвазивная процедура, направленная на исследование маточных околоплодных вод. Во время диагностики происходит забор образцов околоплодной жидкости с дальнейшими лабораторными изучениями ее свойств и качеств.

Амниоцентез при беременности позволяет выявить генетические отклонения в развитии плода

Исследование позволяет выявить на ранней стадии наличие хромосомных нарушений у плода, генетических отклонений, а также пол будущего ребенка. Забор околоплодной жидкости происходит посредством пункции.

Применяться метод может начиная с 15-й недели беременности, когда большинство будущих органов практически сформировались. В редких случаях диагностика может проводиться на 12-й неделе вынашивания ребенка и только при потенциальных рисках угрозы жизни.

В третьем триместре диагностика осуществляется с целью определения формирования легочной системы плода.

Исследование проводится без применения анестезии, так как использование обезболивающих средств может привести к развитию осложнений.

Перед процедурой проводятся дополнительные исследования.

Для определения точного срока беременности, частоты сердечных сокращений плода, количества плодов и тонуса матки назначают УЗИ.
Передняя стенка брюшины обрабатывается специальными антисептическими растворами, после чего осуществляется прокол.

С помощью хирургического инструмента, имеющего форму шприца, вводится игла в область матки для забора околоплодной жидкости. Полученные образцы отправляются в лабораторию.

Показания для амниоцентеза

Исследование назначается в случае необходимости или при подозрениях на отклонения в развитии плода. Процедура показана женщинам, чей возраст старше 35 лет, так как в данном возрасте повышены риски образования у зародыша трисомии по 21-й хромосоме, что является причиной синдрома Дауна у ребенка.

отсутствие результативности при иных неинвазивных методах диагностики;
при прошлой беременности имелись хромосомные заболевания у плода;
уточнение этимологии заболевания при других видах обследований;
наследственная предрасположенность к развитию хромосомных отклонений;
многоводие.

Поводом для обследования могут служить отклонения в формировании воротниковой зоны у ребенка. Диагностика позволяет выявить такие заболевания, как синдром Дауна, нарушения в формировании и строении организма, оценить состояние легких плода.
Точность результатов зависит от скорости деления клеток крови, природы происхождения материала для исследования, а также непосредственно от вида диагностики.

Обязательным считается проведение анализа при резус-факторном конфликте. Диагностика осуществляется на 26-й неделе вынашивания ребенка.

После обследования в последующие трое суток беременной назначаются инъекции антирезусного иммуноглобулина.

Есть ли противопоказания и какие

Диагностика не имеет абсолютных противопоказаний. Отсутствие потенциальных рисков оценивает лечащий врач. Прерывание беременности после процедуры происходит в 1 случае из 100.

На поздних сроках вынашивания ребенка риски полностью снижаются либо отсутствуют. По окончании исследования могут наблюдаться несильные кровотечения в области пункции, которые проходят самостоятельно в течение нескольких часов.

развитие острых воспалительных реакций в организме;
хронические заболевания в обостренной форме;
образование миом;
наличие гипертонуса матки – фактор, который впоследствии может спровоцировать выкидыш;
повышенная температура;
аномальные изменения в маточном строении;
тромбоцитопения;
кровотечения и различные выделения из области шейки матки.

Процедура не проводится в случае болезненных ощущений в области живота и при наличии инфекционных заболеваний.

Последствия амниоцентеза

В большинстве случаев диагностика заканчивается удачно и не оказывает негативного влияния на дальнейшее протекание беременности. Риски развития последствий минимальны, но иногда происходят.

Более 50% исследований приводили к развитию схваткообразных болевых ощущений и повышению температуры тела.

В 1–2% случаев процедура заканчивается выкидышем. Развитие и занесение в утробу инфекции – хариомниотит – происходит в 2% всех исследований.

Очень редко наблюдаются побочные явления в виде подтекания околоплодных вод. В дальнейшем беременную помещают в стационар под постоянное наблюдение.

В единичных случаях отмечалось травмирование плода иглой при неправильном заборе околоплодных вод во время процедуры.

Аналогичные виды диагностики

При несвоевременном проведении пункции назначается иной вид исследования – биопсия хориона. Исследование имеет наименьший риск развития осложнений и в 99,4% случаев заканчивается благополучно.

Среди побочных эффектов отмечается образование дыхательных нарушений у плода менее чем в 1% случаев.
На 19–21-й неделе вынашивания ребенка процедура может быть заменена на кордоцентез – пункцию пуповины. Данный вид обследования обладает наиболее высокой информативностью в отличие от схожих процедур.

Выполняется при неоднозначных результатах УЗИ или других видов обследований.

При кордоцентезе специалисты производят забор крови плода, что позволят осуществить наиболее полную диагностику его лимфатической системы.

Кордоцентез представляет собой введение хирургической иглы в пупочную вену плода.

Результаты исследования готовятся в течение четырех-пяти суток. Процедура дополнительно позволяет выявить наличие серьезных нарушений, вызванных венерическими или инфекционными заболеваниями.

Дополнительно проводится коагулограмма, позволяющая определить уровень свертываемости крови плода и другие показатели.

Подготовка к процедуре

За пять суток до исследования необходимо сдать общий анализ крови, дополнительно пройти общий гинекологический осмотр и сдать микроскопический мазок из влагалища.

Чтобы избежать побочных явлений, женщина должна обследоваться перед процедурой

Рекомендуется за несколько дней начать прием лекарственных средств, способствующих разжижению крови. Препараты назначает только специалист.

На сроке до 20 недель необходимо за несколько часов до исследования употребить не менее 0,5 л очищенной воды для заполнения мочевого пузыря. На более поздних сроках данное условие соблюдать не требуется.

Первый скрининг. Большой риск синдрома Дауна . Амниоцентез делать или нет

Исследование посредством амниоцентеза носит обязательный характер при наличии или подозрении нарушений в формировании плода. Процедура имеет незначительные риски развития осложнений и легкую степень болезненности.

В 95% случаев диагностика заканчивается без каких-либо негативных последствий. На основе полученных результатов о возможных патологиях или отклонениях у ребенка будущая мать может сделать выводы и прийти к решению, стоит оставлять ребенка или нет.

Амниоцентез: стоит ли его проходить?

К сожалению, далеко не у каждой женщины беременность протекает благополучно. В этом «виноваты» не только стрессовые ситуации и изменения в состоянии здоровья будущей мамы, но и результаты плановых дородовых обследований малыша. Нередко на очередном скрининге врачи определяют, что показатели пройденных анализов далеки от нормальных, и рекомендуют беременной пройти углубленные исследования для подтверждения или опровержения опасений.

И одно из них — амниоцентез.

Что такое амниоцентез?

Это специальный метод диагностики, при котором под контролем ультразвука из плодного пузыря с помощью тонкой иглы берется небольшое количество амниотической жидкости. Она содержит частички кожи плода и некоторые другие вещества, позволяющие оценить состояние малыша и еще до рождения узнать его группу крови, резус-фактор и кариотип.
Как правило, амниоцентез проводится с целью выявления у плода генетических заболеваний, но может использоваться и в ряде других случаев, являясь удобным и наиболее безопасным способом дородовой диагностики.

Исследование выполняют с 10 недель беременности, но наиболее оптимальным периодом считают 15-20 недели: полученные в это время результаты имеют максимальную информативность.

Показания и противопоказания к проведению амниоцентеза

Врач может предложить будущей маме пройти данное исследование, если:

она старше 35 лет
члены ее семьи (дети, муж, родители) или другие родственники имеют генетические или передаваемые по наследству болезни
по результатам очередного ультразвукового или биохимического скрининга плода возникли подозрения на наличие у него генетических нарушений

Анализ околоплодной жидкости позволяет обнаружить у ребенка:

наличие синдромов Дауна, Эдвардса, Патау
мышечную дистрофию
фиброзно-кистозные врожденные пороки развития
серповидно-клеточную болезнь
болезнь Тея-Сакса
дефекты нервной трубки
гемофилию
некоторые другие генетические патологии

Однако с помощью данного метода невозможно выявить анатомические пороки развития органов и систем («заячья губа», «волчья пасть» и т.п.). Для их подтверждения применяются другие виды диагностики.

В некоторых случаях амниоцентез также проводится для:

оценки зрелости плода
определения состояния плода при гипоксии или резус-конфликте
диагностики внутриутробных инфекций
амниоредукции при многоводии
проведения фетотерапии и фетохирургии (медицинских мероприятий, выполняемых ребенку до рождения)

Кроме того, с помощью амниоцентеза в матку вливают препараты для проведения искусственного аборта по медицинским показаниям.
Точность метода составляет около 99,4%, но в некоторых случаях он не дает ожидаемого результата.

Причинами этого могут стать попадание крови матери в жидкость во время забора или недостаточное количество клеток плода для исследования.
Существуют и противопоказания к проведению исследования:

обострение хронических заболеваний
лихорадочное состояние
острые инфекционные процессы
угроза прерывания беременности
кровянистые выделения из половых путей
несостоятельность шейки матки
расположение плаценты на передней маточной стенке
аномалии развития матки
наличие миоматозных узлов большого размера
инфекционные поражения кожи живота
плохая свертываемость крови

Как проводится амниоцентез?

Процедура выполняется всего несколько минут. Сначала проводится ультразвуковое исследование для уточнения места расположения плаценты и ребенка в матке. Затем кожа живота обрабатывается антисептиками, через брюшную стенку в матку под контролем ультразвукового датчика вводится тонкая игла, через которую шприцом набирается около 20 мл околоплодной жидкости. В некоторых случаях забор вод может производиться и через цервикальный канал. Как правило, амниоцентез проходит без обезболивания, однако по желанию женщины ей могут сделать местную анестезию, чтобы полностью устранить чувство дискомфорта.
После исследования врачи оценивают состояние плода, а будущей маме рекомендуют в течение одного-двух дней больше отдыхать, исключить физические нагрузки и подъем тяжестей. Для устранения неприятных ощущений назначают прием анальгетиков, по показаниям проводят антибактериальную и сохраняющую терапию. Кроме того, женщинам с отрицательным резус-фактором для профилактики делают инъекцию антирезусного иммуноглобулина в течение 72 часов.
Результаты проведенного исследования обычно появляются через 2-3 недели.

Осложнения амниоцентеза

Каким бы безопасным ни считался амниоцентез, его выполнение сопряжено с определенным риском. Так, менее чем в 1% случаев эта процедура приводит к таким последствиям, как:

ранение плода
повреждение мочевого пузыря или кишечника женщины
преждевременное излитие вод
выкидыш
преждевременные роды
хориоамнионит
повреждение пуповины
отслойка плаценты

Поэтому после исследования следует внимательно отнестись к себе, и при появлении необычных вагинальных выделений, кровотечения, коликов, сильных болей в животе и при подъеме температуры тела нужно немедленно обратиться к врачу.

Можно ли избежать обследования?

Проведение процедуры невозможно без письменного согласия будущей мамы на вмешательство и разъяснения ей всех особенностей и рисков исследования. Однако она должна знать, что если доктор предлагает сделать амниоцентез, значит это действительно необходимо.

Если результаты анализа подтвердят наличие генетического заболевания или другого врожденного дефекта у плода, врач поможет определиться с дальнейшим ведением беременности. Кроме того, он подскажет, какая помощь потребуется малышу после рождения и с какими трудностями семье придется столкнуться.
Поэтому даже если вы решили для себя не проходить амниоцентез и принять своего ребенка любым, учтите: заранее зная о проблемах, вы сможете спокойно подготовить все необходимое для встречи с ним.

Много лет наблюдалась у гинеколога-эндокринолога. Самостоятельно изучала и проверяла на себе гомеопатию, траволечение и другие нетрадиционные методы терапии.

Мама естественной двойни, прошедшая через тяжелую беременность и сложный послеродовой период.

Инвазивная Пренатальная Диагностика. Для Чего Она Нужна?

Что такое амниоцентез и зачем он нужен: суть метода амниоцентеза

Процедура амниоцентеза околоплодных вод – это медицинское инвазивное вмешательство, применяемое в акушерской практике, которое заключается в аспирации околоплодных вод путем пункции через переднюю брюшную стенку беременной женщины, для дальнейшего ее изучения с целью проведения диагностики заболеваний плода.
Что показывает амниоцентез? Полученная жидкость будет исследована с выделением кариотипа эмбриона и проведена его генетическая диагностика с целью обнаружения генетических аномалий и патологий.

Также эта манипуляция может проводиться с целью амниоредукции или для введения лекарственных препаратов непосредственно в околоплодные воды. Но чаще это все же диагностическая процедура, которая не очень и редка в современной медицинской практике.

Нужно четко понимать, как медицинским работникам, так и будущим родителям, что амниоцентез – это не рутинная процедура типа аускультации сердцебиения плода или ультразвукового исследования.

Анализ амниоцентез при беременности: сроки проведения амниоцентеза

Анализ амниоцентез при беременности принято делить на ранний и поздний. Это зависит от того, на каком сроке беременности проводится процедура – до 14 недель или после.

На каком сроке делать амниоцентез плода ранний

Ранний амниоцентез выполняется крайне редко, и поэтому такое разделение является в большей степени формальным. Гипотетически его возможно выполнить в сроке гестации с 8 до 14 недель.

Поздний амниоцентез, который обычно и имеется в виду при упоминании этой процедуры, проводится с 15 недели беременности. Когда планируется амниоцентез, сроки проведения должны четко соответствовать диагностической информативности такого исследования.

До какой недели делают амниоцентез? С целью диагностики генетических аномалий эмбриона он может выполняться до 22 недель, чтобы успеть провести исследование полученной жидкости.

Если говорить о технике выполнения процедуры, то тут варианта два – методом «свободной руки» и с использованием пункционного адаптера.

Что может быть показанием к амниоцентезу?

Амниоцентез это важное и очень информативное обследование, но используется он только при наличии серьезных показаний. Многие ошибочно полагают, что амниоцентез – метод рутинный, но это совершенно не так, и для его проведения обязательно нужны показания.

Такими являются:

Антенатальная диагностика различных заболеваний у плода. Какие патологии выявляет амниоцентез? Например, синдром Дауна, Патау, синдром Эдвардса и другие.
Необходимость в проведении амниоредукции
Необходимость введения лекарственных препаратов в амниотическую жидкость
Оценка состояния внутриутробного плода при некоторых нозологиях
Фетальная терапия и хирургия

Пренатальная диагностика заболеваний плода. Это наиболее частая причина, по которой приходится прибегнуть к такой процедуре, как амниоцентез.

При этом, часто возникает вопрос, если назначается амниоцентез — на каком сроке делают исследование и почему. Обычно амниоцентез назначается при сомнительных результатах ультразвукового исследования или генетического биохимического скрининга, которые проводятся в определенные сроки беременности, при подозрении на какие-то врожденные или хромосомные патологии у плода. Для этого аспирируется околоплодная жидкость, и исследуется цитогенетическим методом.

Такая методика эффективна за счет того, что в амниотической жидкости есть слущенные клетки эпителия плода, которые и подлежат исследованию.
Сколько ждать расшифровку результатов амниоцентеза

Когда по таким показаниям проводится амниоцентез, сроки готовности результатов зависят от возможностей медицинского учреждения как можно скорее приступить к исследованию, и обычно после процедуры амниоцентеза предварительные результаты готовы уже в течение 3-7 дней, а окончательные – в течение 2 недель. Точность результата анализа амниоцентез на должном уровне и именно от них зависит вопрос о пролонгации беременности. Ошибочный результат амниоцентеза исключается.

Амниоредукция – это удаление части объема околоплодной жидкости при необходимости. Такая ситуация может возникнуть при выраженном многоводии, возникающем по ряду причин, и является не очень частой процедурой в акушерско-гинекологической практике. Сроки беременности для амниоцентеза при таком показании отличаются от диагностических, и значительно варьируют в зависимости от состояния плода и матери.

Введение препаратов в околоплодную жидкость также проводится крайне редко, обычно с целью прерывания беременности во втором триместре, но это скорее частные случаи, поскольку в наши дни есть другие, более гуманные и щадящие способы проведения аборта в таких сроках.

При ряде некоторых заболеваний, например, при гемолитической болезни вследствие изоиммунизации, либо при необходимости точной диагностики внутриутробной инфекции, амниотическая жидкость также аспирируется для исследования, но не для определения кариотипа, а другими методами лабораторной диагностики. Результаты амниоцентеза в таком случае получают гораздо быстрее, чем при проведении кариотипирования, что позволяет быстро и своевременно назначить или скорректировать лечение, исходя из полученных показателей.
Фетотерапия и фетохирургия – это довольно новые направления медицинской работы, но они успешно развиваются и в нашей стране.

Это проведение операций и лечебных мероприятий по отношению к внутриутробному плоду.
Раньше такие операции казались чем-то из области фантастики, но сейчас это наша реальность, когда ребенок, находясь в утробе матери, может получить квалифицированную помощь.

Амниоцентез — стоит ли делать при осложнениях гестации?

Конечно же, не всегда проведение амниоцентеза возможно.Противопоказания к амниоцентез. Как и любая операция, амниоцентез имеет и ряд противопоказаний:

Любые воспалительные процессы в остром периоде или в периоде обострения
Лихорадка любой этиологии
Наличие у женщины такого заболевания, как миома матки с узлами больших размеров, поскольку может произойти травматизация этих образований при осуществлении прокола
Существующая на момент исследования угроза прерывания беременности, отслойка участка плацентарной площадки, например, в виде ретрохориальной гематомы

Как проходит амниоцентез?

Техника проведения амниоцентеза довольно не сложная, но все же нельзя назвать эту процедуру простейшей манипуляцией. Может показаться, что это очень болезненная процедура, но, если опросить тех, кто проходил через амниоцентез, отзывы обычно положительные, и указывают на некоторый дискомфорт при проведении процедуры, но уж точно не на невыносимую боль.
Подготовка к амниоцентезу

Для начала проводится ультразвуковое исследование, чтобы правильно выбрать место пункции и оценить возможность проведения процедуры. Так, если состояние ребенка, матки, количество околоплодных вод позволяют провести амниоцентез, принимается решение о том, как его провести – внеплацентарно или трансплацентарно.

В последнем случае есть риски амниоцентеза. Лучше проводить исследование, не затрагивая плаценту, но не всегда это представляется возможным.

При внеплацентарном доступе прокол выполняется в наибольшем амниотическом кармане, свободном от петель пуповины, что также важно. При необходимости провести прокол через плаценту, то есть трансплацентарно, то нужно выбрать при помощи ультразвука самый тонкий ее участок, в котором не будет расширенных МВП – межворсинчатых пространств.

Это позволит минимизировать риск осложнений, связанных с кровотечением. Сама пункция проводится довольно толстыми иглами, диаметром от 18 до 22.

Если пункция проводится методикой «свободной руки», то никаких дополнительных приспособлений не требуется, но более доскональным является метод с использованием специального адаптера. Зачем нужен такой адаптер?

Он помещается на конвексный абдоминальный датчик, и с его помощью можно с высокой точностью контролировать глубину проникновения пункционной иглы, а также контролировать траекторию движения. Независимо от методики введения иглы, дальше действия врача-специалиста одинаковы.

Нужно убедиться (при помощи УЗИ), что игла находится точно в полости амниотического пузыря. Затем извлекается мандрен, подсоединяется специальный шприц к игле и аспирируется околоплодная жидкость в необходимом количестве, в зависимости от цели проведения манипуляции – лечебная она или диагностическая.

Затем в иглу снова вводится мандрен и она аккуратно извлекается из матки. Снова проводится оценка состояния ребенка, с помощью ультразвука оценивают, не возникли ли какие-то осложнения процедуры.

Обычно дают рекомендации некоторое время отдохнуть, не вставая, под динамическим мониторингом сердцебиения плода и состояния будущей матери. Если есть такая необходимость, проводится токолитическая терапия, а также профилактическое введение антибиотиков, в связи с инвазивностью процедуры.

Какие бывают осложнения после амниоцентеза?

Какая бы манипуляция не проводилась, даже если речь идет о простой внутримышечной инъекции, всегда могут быть последствия и осложнения амниоцентеза. Амниоцентез – не исключение, и его проведение ассоциировано с определенными рисками тех или иных состояний, которые могут отразиться на здоровье беременной женщины или внутриутробного плода.

Стоит заметить, что далеко не всегда осложнения возникают из-за неправильного проведения процедуры или неопытности врача, и это состояние нельзя назвать «ошибка амниоцентеза».
Некоторых состояний не избежать, даже если все сделать максимально правильно в идеальных условиях на новейшей аппаратуре.

Преждевременное отхождение околоплодных вод, подтекание вод после амниоцентеза. Это не всегда является грозным последствием, и если излилось небольшое количество вод в течение первых суток после операции, это считается возможным вариантом, что бывает в 1-2% случаев.

В любом случае, даже при подозрении на такое осложнение нужна немедленная консультация специалиста и мониторинг состояния беременной и плода.

Ошибочный результат. Точность амниоцентеза довольно высокая, поэтому это считается достоверным методом диагностики многих генетических заболеваний, в частности. Но даже при исследовании кариотипа есть 1% вероятность выявления так называемого изолированного плацентарного мозаицизма. Это ситуация, когда какая-то часть плацентарной ткани обладает аномальным генетическим набором, и именно эти клетки попадают под исследование. Кариотип ребенка при этом в норме.

Отслойка плодных оболочек. Опасность такого осложнения зависит от того, насколько обширна площадь отслойки и прогрессирует ли она. Также требуется мониторинг.

Инфекционные осложнения. Инфицирование является довольно опасным, но редким последствием амниоцентеза, и считается, что именно во втором триместре есть наиболее высокий риск за счет низкой антибактериальной активности амниотической жидкости.

Ранение плода, сосудов пуповины, плацентарной ткани. Это крайне редкие, скорее казуистические случаи, поскольку возможность осуществления ультразвукового контроля на каждом этапе процедуры сводит риск ранения к минимуму.

Развитие аллоиммунной цитопении у плода. Это осложнение может возникнуть при резус-отрицательной группе крови беременной и резус-положительной группе плода. Чтобы исключить такую возможность, резус-отрицательным женщинам в течение 72 часов после процедуры вводится специальный антирезус-иммунноглобулин.

В настоящее время уже есть альтернатива амниоцентезу, неинвазивный Панорама – тест. Выполняется выделение генетической информации эмбриона из крови плода.
Стоит ли делать амниоцентез? Если есть высокие риски генетических аномалий, то амниоцентез является обязательной процедурой в протоколе ведения беременности.

Амниоцентез: отзывы, форум

Поскольку амниоцентез – не такая уж редкая процедура, многие женщины, прошедшие через это, делятся своим опытом с другими людьми. Это помогает многим беременным женщинам понять, что они не единственные, кто столкнулся с такой проблемой, и что есть реальный опыт от мам, которым проводился амниоцентез.

При поиске в сети о том, как проводится амниоцентез при беременности, отзывы, кто делал из врачей и в какой клинике, можно найти массу информации как на официальных сайтах учреждений, так и на общедоступных форумах, и в чатах.
Еще один важный вопрос, который нужно осветить, это стоимость исследования.

Если необходим диагностический амниоцентез при беременности, цена за саму процедуру довольно доступная, в пределах 3-5 тысяч рублей, а вот стоимость проведения анализа амниотической жидкости зависит от того, на предмет чего проводится исследование. При кариотипировании цена одна, при определении, например, уровня билирубина – совершенно иная.

Амниоцентез при беременности – стоит ли рисковать?

Амниоцентез при беременности – это один из широко применяемых методов в перинатальной медицине.
Это исследование, по проведению которого можно понять, чем болен будущий малыш, имеет ли он отклонения в физическом развитии или на генном уровне.

Что такое амниоцентез

Амниоцентез при беременности – это прокол тонкой иглой брюшной стенки с целью забора околоплодных вод. Амниотическая жидкость забирается шприцом из плодного пузыря.
Данный анализ не является обязательным в период вынашивания ребёнка.

Он назначается сугубо по ряду факторов для точной перепроверки диагноза, поставленного лечащим гинекологом женщины.
Согласно медицинским отзывам амниоцентез – это такое исследование, которое проводится в весьма редких случаях, так как он может нанести вред здоровью малыша и повлиять на его развитие.

Данная процедура делается исключительно с согласия беременной женщины.
Врач лишь назначает или рекомендует пункцию, а делать её или нет, решать только будущей матери.

При отправлении беременной на процедуру гинеколог обязательно должен проконсультировать женщину о возможных рисках.

Амниоцентез делается на разных сроках беременности.

Впервые его можно проводить после 10 недели.
В этот период оканчивается формирование многих будущих органов малыша, поэтому благодаря пункции можно получить достоверную информацию о его физическом и генном здоровье.

Врачи настаивают, чтобы амниоцентез проводился с 15 до 20 неделю. В этот период значительно снижается риск повреждения плода, количество околоплодных вод увеличивается, поэтому пункцию взять легче.

Сроки проведения амниоцентеза напрямую зависят от цели.

Обратите внимание! Если процедура предназначена для диагностики генетических заболеваний, то забор осуществляется на 15 неделе, а если необходимо проверить формирование лёгких, то процедура проводится в третьем триместре.

На последних месяцах исследование делается с целью оценки состояния малыша в ситуации резус-конфликта.

Если по каким-либо медицинским причинам (зачастую это патологии плода, несовместимые с жизнью) женщине предписан аборт, то посредством проведения амниоцентеза в мочевой пузырь вводят инъекционные абортивные препараты для прерывания беременности.

Как проводится процедура амниоцентеза

Техника выполнения амниоцентеза подразумевает под собой прокол живота.
Изначально женщине делается УЗИ с целью оценки расположения плода и плаценты для того, чтобы не поранить малыша. После этого врач обрабатывает живот беременной специальными антисептическими средствами.

Затем в переднюю стенку брюшины аккуратно вводится игла со шприцом. Данный процесс постоянно контролируется врачом ультразвукового исследования.

Иглой набирается около 20 – 30 миллилитров амниотической жидкости, которая потом сдаётся в лабораторию.
Процедура осуществляется без применения обезболивающих средств.

В редких случаях врач назначает местную анестезию.
После взятия пункции врач при помощи УЗИ оценивает состояние плода.

Если у беременной резус-конфликт, то на протяжении 3 последующих суток ей делаются инъекции антирезусного иммуноглобулина.
Результаты анализа приходится ожидать от 2 до 3 недель.

Показания к амниоцентезу

Показаний для амниоцентеза не очень много. Данную процедуру предлагают пройти женщине, если у неё в роду имеются родственники, болеющие хромосомные заболеваниями.

Также она рекомендована беременным после 35 лет. Но делать или нет амниоцентез по возрасту решает только женщина.
Всё дело в том, что после 35 лет у женщин повышается риск появления в яичниках лишней 21 пары хромосом.

Это связано с возрастными изменениями в женской репродуктивной системе. Излишняя хромосома вызывает болезнь Дауна у плода.

Проведения амниоцентеза из-за возможного наличия лишней 21-й пары хромосом
Также показаниями будут служить результаты ультразвукового обследования или биохимического скрининга. Если при прохождении УЗИ на 12 неделе ширина воротниковой зоны больше 3 мм (норма 2 мм) — это повод для проведения амниоцентеза.

Увеличенное пространство между шейной костью и кожей плода указывает на генетические аномалии, в частности на синдром Дауна.
Показаниями для прохождения данной процедуры являются результаты биохимического анализа крови: уровень ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) больше 288 мЕД/мл, уровень РАРР-А (специфический белок плазмы крови) ниже 0.6 МоМ.

Противопоказания к амниоцентезу

Процедура противопоказана при:

Повышенной температуре тела.
Обострениях хронических недугов.
Наличии инфекций.
Угрозе выкидыша (тонус матки, отслойка плодного яйца).
Выделениях с примесями крови.
Плацентарном расположении на передней стенке матки.
Миомах.
Аномалиях строениях матки.
Поражениях живота вследствие воздействия инфекции.
Тробоцитопении (плохая свёртываемость крови).

Что показывают результаты анализа

Амниотическая жидкость содержит мелкие частички кожного покрова будущего малыша и вещества, которые позволяют провести полный анализ состояния крохи. Амниоцентез показывает не только генетические заболевания или отклонения, но и группу, резус крови плода.

По результатам анализа можно определить кариотип будущего малыша. Это набор хромосом, определяющий все особенности организма: цвет волос, глаз и кожи, формы частей тела.

По кариотипу можно рассмотреть хромосомные болезни. В норме их должно быть 46, но если анализ показывает, что их больше или меньше, то это означает, что будущий малыш родится с патологией.

Выявление синдрома Эдвардса при процедуре исследования амниоцентеза

Как выглядят результаты амниоцентеза по кариотипу (какие синдромы пункция показывает):

Дауна.
Тернера – Шершевского.
Клайнфельтера.
Эдвардса.
Патау.

Синдром Дауна характеризуется кариотипом в 47 хромосом. Заболевание проявляется в замедленном развитии малыша, немного скошенном затылке, приплюснутом носике и косом разрезе глаз.
Синдром Тернера – Шершевского свидетельствует об отсутствии одной Х-хромосомы, то есть у плода их всего 45 вместо положенных 46.

Данная патология проявляется в виде умственной отсталости, непропорциональном строении тела, короткой шеи и половом инфантилизме.
При синдроме Клайнфельтера количество хромосом может быть 47 и больше. Кариотип – ХХY.

Патология подразумевает умственную отсталость и аномальное строение зубов, костной системы человека.

Обнаружение гемофилии при помощи амниоцентеза

При синдроме Едвардса результат анализа показывает кариотип в 47 хромосом (лишняя в 18 паре – D18+). Патология широко распространена, как и болезнь Дауна.

Появляется она в связи с возрастом родителей, а именно матери. «Зарождение» патологии происходит при нерасхождении аутсом на стадии гамет (деления).
Синдром Эдвардса характеризуется нарушениями строения лица и наличием спинномозговых грыж.

Согласно медицинской статистике 90% детей с данной патологией умирает, не доживая до года.
При синдроме Патау наблюдается 47 хромосом (D13+).

Патология характеризуется аномалиями черепа и лица.
Помимо генетических аномалий процедура забора околоплодных вод показывает мышечную дистрофию и серповидно-клеточную анемию.

Также по результатам анализа можно увидеть наличие болезни Тея-Сакса, характеризующееся поражением центральной нервной системы и мозга плода.

МОЯ БЕРЕМЕННОСТЬ \ АМНИОЦЕНТЕЗ \ ГЕНЕТИКА

Помимо неё амниоцентез показывает гемофилию – редкое наследственное заболевание, проявляющееся нарушением свёртываемости крови.

По результатам пункции видны дефекты нервной трубки у плода:

Миеломенинголецеле (выпадение мозговых оболочек).
Незаращение нервной трубки.

Возможные последствия процедуры

Медики изначально предупреждают беременную, что иногда амниоцентез вызывает риски для плода. После проведения процедуры может случиться самопроизвольный выкидыш.

При взятии пункции можно поранить малыша иглой.
Последствием от амниоцентеза может стать повреждение мочевого пузыря или преждевременная родовая деятельность.
Редко случается хориомниотит – воспалительный процесс оболочек плода и инфицирование околоплодных вод.

Хориомниотит в следствии проведения амниоцентеза
Согласно отзывам женщин, кто делал амниоцентез, часто последствием становится отслойка плаценты. Данная патология не является критической при постоянном наблюдении медиков.

Другие последствия после проведения амниоцентеза при беременности согласно отзывам:

Альтернатива амниоцентезу

Пункция взятия амниотической жидкости имеет хоть небольшие, но все же риски для плода. Поэтому иногда женщинам врачи рекомендуют пройти неинвазивный пренатальный тест.

Это исследование проводится методом забора венозной крови.
Затем плазма помещается в специальный аппарат, который охлаждает её до нужной температуры.

После этого сотрудники лаборатории выделяют ДНК плода из крови, который отправляют в амплификатор. В данном аппарате в искусственных условиях происходит размножение генного материала будущей крохи.
После этого проводится математический обсчёт ДНК малыша при помощи компьютерных программ.

Данный тест показывает наличие всех генетических аномалий у крохи в утробе матери.

Неинвазивный пренатальный тест как замена амниоцентезу

Расшифровать результаты анализа может только врач-генетик. Многие беременные с появлением данного исследования начали задумываться, а что лучше: амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест?
Однозначно ответить нельзя.

Всё зависит от показаний и противопоказаний.
Амниоцентез – это забор жидкости с плодного пузыря, поэтому возможность получения нежелательных последствий от данного вмешательства выше.

При неинвазивном пренатальном тесте риски отсутствуют, но и точность результата не такая, как при пункции.
Амниоцентез назначается врачом, а кровь сдать можно по желанию. Многие беременные изначально делают неинвазивный пренатальный тест для перестраховки.

Если по его результатам видны отклонения от нормы, то женщины проходят процедуру забора амниотической жидкости.

Заключение

Согласно отзывам амниоцентез больше полезен, чем вреден для женщин. Да, негативные последствия после его проведения имеются.

Но сделав пункцию, женщина знает о возможных пороках и патологиях своего будущего малыша и может принимать решение оставить его или прервать беременность.

Видео: Мнение эксперта: опасен ли амниоцентез при беременности — Изабелла Воскресенская

Амниоцентез при беременности, что это

Амниоцентез при беременности позволяет с высокой точностью определить хромосомные и генные заболевания. А также наличие внутриутробной инфекции у ребенка.

Что из себя представляет амниоцентез при беременности

Амниоцентез – это микроскопическое исследование околоплодной жидкости, которую получают при помощи специальной иглы через прокол живота и плаценты.
Амниотические воды находятся в непосредственном постоянном контакте с организмом ребенка. В ходе формирования организма плода в нее попадает много отмерших клеток.

Изучив их особенности строения и химического состава можно подтвердить или опровергнуть диагноз.

Амниоцентез при беременности дает возможность определить уровень гормонов и ферментов.

Опасность развития хромосомных аномалий. Возможность рождения ребенка с врожденными пороками развития.

На каком сроке делают процедуру

Необходимость амниоцентеза и сроки его проведения устанавливает врач, который ведет наблюдение за течением всего перинатального периода.
Обычно его назначают после 16 недель. На этом сроке уже можно определить хромосомный набор ребенка.

Однако существует еще 2 срока, когда может быть назначен амниоцентез:

20-25 недель – на этом сроке показаний к амниоцентезу несколько. Его проводят в случае необходимости проведения прерывания беременности по медицинским показаниям. Второй случай, когда необходим амниоцентез именно на этом сроке – выявление некоторых заболевания плода, которые невозможно определить раньше.
3 триместр беременности – в этот период амниоцентез назначается при необходимости преждевременного родоразрешения.

Для чего назначают анализ

Цели анализа и какие аномалии можно определить

Данный способ диагностики позволяет с высокой степенью точности выявить такие патологии плода, как:

Хромосомные патологии;
Состояние легких ребенка;
Уровень белка в организме плода;
Наличие дефектов в строении;
Нарушение обмена веществ у плода.

В каких случаях назначается

В ряде случаев амниоцентез является обязательным показанием, даже при наличии хороших предварительных анализов:

Возраст будущей мамы больше 35 лет;
Наличие предшествующих генетических аномалий у детей и других родственников в семье;
Вероятность развития внутриутробной инфекции;
Гипоксия плода;
Несовместимость крови матери и ребенка;
Отрицательные результаты пренатального скрининга.

Анализ при отрицательном резусе

Обособленно стоит проведение амниоцентеза женщинам из группы риска. Сюда относятся беременные с резус – конфликтом.

Это значит, что у матери отрицательный резус-фактор, у ребенка положительный. Им в обязательном порядке проводят анализ околоплодной жидкости в 26 недель.

Критерием для проведения является высокий титр антител и их быстрое нарастание. Во время амниоцентеза пациентке вводят препарат Rh-иммуноглобулина.

Это дает возможность установить степень гемолитической болезни плода и отвечает на вопрос стоит ли сохранять беременность.

Подготовка к сдаче анализа беременной

Самое важное правило в подготовке к амниоцентезу – перестать нервничать.
В большинстве случаев необходимость данной процедуры сигнализирует о возможных болезнях и отклонениях.

Поэтому будущие мамы очень переживают по этому поводу. Необходимо просто воспринимать эту процедуру как любую другую обязательную во время беременности.
Будет правильно, если будущая мама ознакомится с информацией о том, как проводится амниоцентез.

Неизвестное всегда пугает больше.
Перед анализом проходят обследование на кресле, сдают микроскопический мазок из влагалища и общий анализ крови.
За 5 дней до процедуры врачи советуют принимать препараты, которые разжижают кровь.

До 20 недель перед амниоцентезом рекомендуют выпить 2 стакана воды, т.к. нужно, чтобы мочевой пузырь был наполнен. На более поздних сроках в этом нет потребности.

Непосредственно перед осуществление процедуры женщину знакомят с возможными рисками и она подписывает соглашение на осуществление данной процедуры.

Этапы проведения процедуры

Данное исследование не является болезненным, но может вызывать неприятные ощущения у женщины.
Во время проведения амниоцентеза беременную укладывают на спину. Затем при помощи процедуры УЗИ врач определяет место, куда можно ввести иглу, не зацепив плод.

На следующем этапе в указанное место вводится длинная тонкая игла. Прокол делается через брюшную стенку и околоплодный пузырь.

При помощи иглы берется проба амниотической жидкости объёмом 10-15 мл (не больше столовой ложки).
После ее извлечения место прокола обрабатывают антисептиком.

Процедура относительно безболезненная, но некоторые женщины испытывают судороги и повышение артериального давления.

По окончании процесса врач обязательно прослушивает сердцебиение плода.
Беременной важно обеспечить покой, поэтому чаще всего ее оставляют в медицинском учреждении примерно на сутки.

Если процедура прошла без осложнений, то на следующий день женщину отпускают домой.
Также в течение нескольких дней запрещено поднимать тяжелые вещи.
После получения пункции амниотической жидкости клетки плода отправляют на цитогенетическое исследование.

Стандартно медицинское заключение выдается через 2 недели. Но в некоторых случаях проводят экспресс анализ. Он будет готов уже через 2 дня.

Этот вариант используют для определения таких аномалий развития как:

Синдром Дауна;
Синдром Эвардса;
Синдром Патау;
Синдром Тернера;
Синдром Клайнфельтера.

Точность исследования составляет 98 %. По времени вся процедур занимает не более 5 минут вместе с подготовкой к ней.

Обезболивание проводить не рекомендуют, т.к. многие врачи отмечают, что негативные проявления после анестезии встречаются чаще.

Возможные осложнения после амниоцентеза при беременности

Любое внутриутробное проникновение к плоду может иметь осложнения и побочные эффекты.
Возможные негативные последствия после амниоцентеза:

Отслоение плаценты;
Отхождение (излитие) околоплодных вод;
Кровянистые выделения у женщины;
Инфицирование плода.

Побочные эффекты могут проявить себя не сразу, а спустя несколько дней. Поэтому крайне важно соблюдать покой и осторожность.
После процедуры опасным сигналом являются:

Повышение температуры;
Тошнота;
Тянущие боли внизу живота;
Обильные кровянистые выделения;
Нагноения на месте прокола.

В случае обнаружения одного или нескольких подобных симптомов необходимо сразу обратится к врачу.
Важно отметить, что подобные осложнения встречаются крайне редко. Поэтому, несмотря на возможные осложнения, не стоит отказываться от амниоцентеза, если он рекомендован.

Опасность прерывания беременности после амниоцентеза не превышает 1%.

Противопоказания к проведению исследования

Амниоцентез относится к группе условно безопасных процедур. Но есть категории беременных женщин, которым запрещается проводить данное исследование.

Беременные, у которых имеются патологии строения матки.
Женщины, у которых повышенный тонус матки и возможность непроизвольного выкидыша.
Беременные, у которых имеются воспалительные заболевания.

Этот вид внутриутробной диагностики достаточно распространенная практика в акушерстве.

Видеогид. 17 неделя. Амниоцентез

Перед проведением амниоцентеза врач обязательно информирует беременную о показаниях и рисках.

Каждая женщина имеет право решать самостоятельно делать или нет амниоцентез, выслушав информацию о рисках и причинах проведения.
Важно учитывать тот факт, что если данная диагностика была назначена врачом, значит в этом действительно есть необходимость.

Ведь при своевременном определении дефектов развития, можно скорректировать ведение беременности.
Также появляется возможность решить, какая медицинская помощь будет нужна малышу на момент рождения, что очень часто спасает ему жизнь.

Автор: Анита Игоревна, педиатр
Специально для сайта kakrodit.ru