Симптомы и причины бокового амиотрофического склероза. советы по улучшению состояния пациентов с бас

Необъяснимые ситуации улучшения состояния людей с БАС

Необъяснимые ситуации улучшения состояния людей с БАС

Лечение, адекватное определённой ситуации

На данное время БАС не лечится, впрочем есть методы, разрешающие увеличить жизнь пациента и сделать лучше ее качество. Но нужно понимать, что любой метод должен быть релевантен стадии заболевания, ее течению, состоянию и желаниям самого заболевшего и его родных.
Течение болезни у различных людей — различное, стадии заболевания — тоже. В настоящий момент заболевание БАС условно делят на 4 стадии, они отличаются степенью вовлечения в болезнь групп мышц — рук, ног, мышц, которые отвечают за речь, глотание.
Важно четко определиться, какой результат больной получит от определенного вида помощи: необходим ли ему препарат в его состоянии? сделает лучше ли он качество его жизни? или жизненное качество остается прежним, но течение болезни замедлится? подходит ли персонально ему такой способ? и какая помощь ему может потребоваться в дальнейшем? По каждому определенному виду помощи необходимо обращаться к профессионалу, который на нем специализируется и сможет дать ответ на ваши вопросы: это может быть мастер по питанию, по вентиляции легких и т. д
Ниже перечислены методы с целью улучшения прогноза и жизненного качества, которые имеют конкретную доказательную базу и вошли в советы помощи пациентам с БАС — в прочих государствах и в Российской Федерации (у нас в государстве такое руководство в настоящий момент проходит процедуру утверждения, однако в данное время советы по БАС можно найти в Национальном руководстве по неврологии).

Доводы и факты

Главная забота Варвары сегодня – как бы так все организовать, чтобы ей и ближайшим не расходовать немыслимые силы на переоформление инвалидности, на контакты с собесом. Ведь необходимо обязательно явиться в каждую инстанцию.

Все справки – собрать. Почему это не реально выполнить одним окном?

И, в конце концов, вопрос, который в данной истории звучит первый раз: где взять деньги, чтобы жить дальше?
БАС – данное заболевание, которое не лечится никакими препаратами. Впрочем это не означает, что человеку нельзя помочь. При БАС самая основная помощь – сохранение максимально потенциального уровня жизненного качества.

А что это означает с точки зрения финансов? Это инвалидная коляска с подголовником за 140 тысяч.

Это аппарат неинвазивной искусственной вентиляции легких (НИВЛ) за 400 тысяч. Это ортезы, ортопедическая кровать, оплата услуг обученной сиделки (от 40 тысяч в течении месяца), это особенное врачебное питание, памперсы… А что дано? 20 тысяч рублей пенсии.

Вычитаем квартплату, питание, дальше можно не продолжать.
Мудреная задачка, решая которую Варвара задается и вопросами этическими: до какого момента поддерживающая терапия, закупка очень дорогих препаратов и агрегатов целесообразно?
«Почему у нас в государстве нет закона о волеизъявлении, который защитил бы пациента как потребителя? Ведь у человека с БАС до последнего сохраняется понимание, и не каждый готов жить в плену собственного тела, полностью обездвиженным, с мозгами ясными, как у Стивена Хокинга.

Почему доктора будут выручать тяжелобольного человека до последнего, поставят ему гастростому (трубку, какую применяют для кормления) и трахеостому против его воли? Не лучше ли направить усилия и деньги на те заболевания, которые можно лечить? – Варвара говорит это, нервничая, однако в голосе ее нет отчаяния. – Я где нибудь вычитала, что 50% эвтаназии в государствах, где это не запрещается, приходится на людей с БАС.

Я их понимаю. Так как точно знаю: для тех, кто ушел, это смягчение».

ФОТО Анны Гальпериной

Лечение БАС

Заболевание боковой амиотрофический склероз симптомы имеет совсем не легкие, плохо поддающиеся корректировки.
Сейчас в мире есть только один препарат, способный замедлить прогрессирование болезни и оттянуть возникновение дыхательной недостаточности у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом. Это рилузол (рилутек), разработанный в 1995 году.

Механизм его действия связан с подавлением высвобождения нейромедиатора глутамата из окончаний нервов. Подобным образом, уменьшается скорость дегенерации мотонейронов.

Такая терапия увеличивает жизнь больных максимум на 3 месяца.
В постсоветских странах данный препарат до этих пор не оформлен, хотя уже достаточно давно используется в Европе и Америке.
Так как нет возможности оказать влияние на этиологический фактор развития заболевания, то пациенты нуждаются в уходе и симптоматическом лечении:

• на ранней стадии заболевания (до развития спазматических изменений в мышцах) проходит лечебная физкультура и массаж;
• для передвижения пациенты применяют трости, специализированные кресла, снабжённые кнопками для комфорта применения;
• при свисании головы применяют воротник Шанца, специализированные жёсткие или полужёсткие кронштейны;
• при появлении первых признаков нарушения глотания разумно заменить консистенцию пищи на пюреобразную и жидкую. После любого приёма пищи нужна санация полости рта. Когда затрудняется приём и жидкой пищи, то переходят к зондовому питанию (через назогастральный зонд) или накладуют гастростому (отверстие на кожных покровах в области желудка, через которое еда сразу поступает в желудочно-кишечный тракт);
• при развитии судорог в икроножных мышцах (крампи) используют карбамазепин, баклофен, магне В6, верапамил, диазепам;
• при появлении спастики в мышцах применяют миорелаксанты – баклофен, тизалуд, сирдалуд, мидокалм;
• при выраженном слюнотечении применяют атропин, гиосцин, также продуктивны антидепрессанты (амитриптилин);
• при упорном болевом синдроме, подавлености и нарушении сна советуют трициклические антидепрессанты (амитриптилин) и ингибиторы обратного захвата серотонина (флуоксетин, сертралин). Также эта группа препаратов несколько уменьшает частоту приступов насильственного смеха или плача. Выраженное нарушение сна требует назначения снотворных средств (золпидем). При неэффективности антидепрессантов и анальгетиков для купирования синдрома боли применяют наркотические анальгетики (морфин, трамадол);
• при нарушении дыхания на ранней стадии возможно применение добавочных переносных систем для неинвазивной вентиляции лёгких. В терминальной стадии заболевания пациенты нуждаются в систематическом использовании стационарной ИВЛ в условиях реанимационного отделения;
• иногда с целью улучшения питания мышц и клеток мозга используют нейропротекторы (глиатилин, церебролизин, цераксон), антиоксиданты (мексипридол), токоферол, витамины группы В, L-карнитин (элькар) и др., но большинство специалистов считают, что применение такой терапии необоснованно и не делает лучше состояние больных;
• также такие пациенты нуждаются в особых средствах коммуникации – разработаны ноутбуки, управлять которыми можно с помощью движений глаз;
• очень нужна помощь психолога и заболевшему БАС, и его родным.

Сноска 5: Симптоматический уход при БАС

• Биопротезирование (протезы стопы, шейные воротники)
• Физиотерапия
• Адаптивные детали поддержки (ходунки, инвалидное кресло)

• Наблюдение у речевого терапевта и диетолога
• Техники безопасного глотания и модифицированная диета
• Введение гастростомической трубки

• Вентиляционная поддержка
• Морфин или бензодиазепины
• Физиотерапия груди
• Отсасывание мокроты
• Помощь при откашливании

Боль (т. е. мышечная и костная, судороги, фасцикуляции и паралич, боль при нажимании на поверхность кожи, вызванная её неподвижностью)

• Физиотерапия, НПВП (нестероидные противовоспалительные препараты)
• Миорелаксанты (баклофен, ботулунистический токсин)
• Противосудорожные препараты (к примеру, габапентин)
• Помощь при изменении положения тела и уход за областями, которые подвержены очень большому давлению
• Опиоидные препараты
• Уменьшающие давление тела подушки и матрасы

• Наблюдение логопеда
• Подсобные средства общения
• Предъявить нужную информацию домочадцам и мастерам для ухода за пациентом

Когнитивные изменения (дисфункция лобной доли или деменция)

• Объяснить симптоматику мастерам для ухода за пациентами и членам их семей
• Терапии антидепрессантами

• Антихолинергические антидепрессанты (амитриптилин)
• Антихолинергические препараты (глюкопиррониума бромид)
• Инъекции ботулотоксина
• Облучение слюнных желез
• Продукты для ухода за полостью рта
• Отсасывание слюны

• Настоящие лекарства (папайя)
• Достаточное водопотребление
• Соляные небулайзеры; небулизированный N-ацетилцистеин
• Отсасывание слюны из полости рта
• Уход за полостью рта

• Предъявить нужную информацию домочадцам и мастерам для ухода за пациентом
• Амитриптилин
• Бензодиазепины
• Декстрометорфана гидробромид/хинидин сульфат

• Консультация специалиста
• Бензодиазепины
• Антидепрессанты

• Лечение исходной проблемы
• Осмотр системы дыхания, неинвазивная система вентиляции
• Бензодиазепины, трициклические антидепрессанты

• Изменения в диете (увеличить потребление воды и грубой волокнистой пищи)
• В приготовлении пищи применять больше отрубей и из волокна компонентов
• Постоянные оральные слабительные (Мовикол или суппозитории)

Боковой амиотрофический склероз

Как не запустить болезнь

Понять о развитии у себя данной болезни на первое время как правило невозможно, так как точные причины его появления до конца не изучены. Вторичные меры профилактики направлены на сдерживание развития болезни. К ним относят:

1. Постоянные консультации невролога и прием медицинских препаратов.
2. Отказ от плохих привычек.
3. Правильное и грамотное лечение.
4. Правильное питание и прием витаминов.

БАС болезнь летальна, учеными и по сей день не установлены ее достоверные признаки и причины. На этом этапе развития медицины нет такого препарата, который мог бы полностью вылечить человека от недуга.

Препараты, используемые при БАС

Первый метод — прием препаратов, применяющихся для лечения бокового амиотрофического склероза.

Препарат Рилузол

Рилузол (он также известный как Рилутек) — препарат с доказанной эффективностью, зарегистрированный для БАС: он замедляет течение заболевания.
В настоящий момент он выпускается в таблетках и в сиропе. В сиропе его можно давать через гастростому, если к этому моменту она уже поставлена.

Рилузол нужно принимать по 50 мг 2 раза в день и контролировать при этом анализы крови, чтобы обнаружить на ранней стадии возможность повреждения печени.
Однако данный препарат не должен назначаться всем больным автоматично. Рилузол рекомендуется людям, которые на момент назначения болеют менее 5 лет, а жизненная емкость их легких — более 60%.

А дело все в том, что Рилузол необходимо принимать как минимум 1,5 года, тогда он сможет увеличить жизнь на пару месяцев, а при более раннем начале приема — на 6—9 месяцев. По этой причине на поздних стадиях нет смысла начинать принимать препарат.
Если ваша цель — замедлить течение заболевания, увеличить жизнь, то Рилузол целесообразно, так как его главное назначение — продление жизни. В данном случае нужно принимать данный препарат не менее 18 месяцев — собственно в течение такого срока проводились ключевые исследования.

Однако стоит понимать, что жизненное качество при приеме Рилузола по существу не меняется. Не так давно было опубликовано обследование, которое говорит про то, что прирост продолжительности жизни при приеме Рилузола происходит на четвертой, самой тяжёлой степени болезни
Это тоже необходимо знать, когда вы решаетесь потратить конкретные ресурсы на то, чтобы приобретать данный препарат, контролировать безопасность его применения, проводить анализы
В Российской Федерации Рилузол не оформлен.

Препарат Эдаравон

Говоря об эффективности препарата Эдаравон, мы опираемся лишь на одно маленькое изыскание, проведенное в стране восходящего солнца и специально сконструированное поэтому, чтобы максимизировать возможность получения хорошего результата. В исследовании участвовали пациенты, полностью независимые в самообслуживании, их жизненная емкость легких составляла более 80%, а продолжительность заболевания — не больше 2-ух лет (от начала проявления симптомов — не с момента постановки диагноза).

Они получали данный препарат внутривенно, по сложной схеме, многие из них — одновременно с Рилузолом. Продолжительность лечения составила 24 недели.

У данной группы людей препарат замедлил скорость прогрессирования болезни на 33%.
Но по более продолжительному применению данного препарата исследований нет: никто не скажет, какой эффект у него будет спустя год, два, три после начала приема. Индивидуальное обследование, куда включили более широкую группу пациентов, не показало его эффективности.

Это довольно исключительный случай, когда FDA — американское управление по санитарному надзору за качеством продуктов для пищи и лекарств — вдруг, внезапно для всех, зарегистрировало препарата, не обращая внимания на узкие показания в самом исследовании.
Есть препараты, которые показали собственную результативность на более коротких промежутках времени, однако при более долгом применении данный эффект сходил на нет. По Эдаравону подобных данных нет.

О воздействии Эдаравона на жизненное качество пациентов также ничего неизвестно. По этой причине у большинства профессиональных мастеров есть сомнения в эффективности данного препарата.

Эдаравон также не оформлен в Российской Федерации.

Где искать проверенную информацию о препаратах?

Чтобы узнавать об иных медикаментах, которые назначаются докторами и применяются людьми при БАС, можно обращаться к ресурсу ALSUntangled. Он был придуман Ричардом Бэдлаком (Richard Bedlack), американским неврологом, который решил подвергнуть анализу и систематизировать все препараты, применяемые людьми при данном заболевании.

К каждому препарату прилагается табличка с итогами исследований, где в сжатом виде перечислены результаты испытаний на зверей, на людях, обоснованность использования препарата и его безопасность. Эти сведения Ричард Бэдлак получает от неврологов, которые занимаются БАС по всему миру.
Подавляющая часть обзоров с ресурса ALSUntangled переведена на русский язык.

Лечение БАС

Терапевтических методик, которые могут вылечить БАС, нет – лечение направлено на продление жизни больных и улучшении ее качества. Единственное лечебное средство, которое дает возможность притормозить развитие патологического процесса и оттянуть смертельный исход – препарат «Рилутек».

Он обязательно назначается людям с данным диагнозом, но в общем мало влияет на состояние пациентов.

«Рилутек»
При болезненных мышечных спазмах назначаются миорелаксанты и противосудорожные средства, при развитии интенсивного синдрома боли – сильные анальгетики, в том числе наркотические. У пациентов с боковым амиотрофическим склерозом часто встречается чувственная нестабильность (неожиданный, немотивированной смех или плач), и еще проявления подавлености – для устранения данных аналогичных симптомов назначаются психотропные препараты и антидепрессанты.

Фармакологические эффекты миорелаксантов
С целью улучшения состояния мышц и двигательной активности применяется гимнастика для лечения и ортопедические устройства, включая шейные воротники, шины, аппараты для захвата предметов. С каким то периодом пациенты теряют способность перемещаться собственными силами, благодаря чему необходимо применять инвалидные кресла, специализированные подъемные механизмы, системы потолка.

HAL-терапия. Применяется в клиниках Германии и Японии. Дает возможность сделать лучше подвижность пациента.

Метод лечения замедляет атрофию мышц, однако не оказывает влияние на темпы гибели мотонейронов и длительность жизни заболевшего. HAL-терапия предусматривает применение роботизированного костюма.

Он воспринимает сигналы от нервов и увеличивает их, вынуждая мышцы ужиматься. В этом костюме человек может ходить и выполнять все нужные действия для самообслуживания
Кресла-каталки для лиц с ограниченными возможностями
По мере развития патологии у заболевших нарушается глотательная функция, что препятствует нормальному приему пищи и ведет к дефициту полезных веществ, истощению и обезвоживанию. Чтобы устранить данные нарушения, пациентам накладуют гастростому или вводят через носовой проход специализированный зонд.

В результате ослабления мышц глотки пациенты перестают общаться, и для общения с окружающими им лучше всего применять электронные коммуникаторы.

Поставленная гастростома
На последних стадиях БАС у заболевших атрофируются мышцы диафрагмы, благодаря чему затрудняется дыхание, в кровь попадает недостаточно воздуха, встречается одышка, систематическая утомленность, тревожный сон. На данных этапах человеку если есть наличие надлежащих показаний может потребоваться неинвазивная система вентиляции легких при помощи специализированного аппарата с подсоединенной к нему маской.
Прекрасный результат в устранении симптомов бокового амиотрофического склероза дают массаж, ароматерапия и акупунктура, которые помогают релаксации мышц, циркуляцию крови и лимфы, уменьшают уровень тревожности и подавлености.

Акупунктура
Испытательный способ лечения БАС – применение гормона роста и стволовых клеток, но данная медицинская область еще не до конца изучена, по этой причине говорить о каких-нибудь позитивных результатах еще рано.
Поддержка близких особенно актуальна

ПРЯМАЯ РЕЧЬ

Елена Жикина, член инициативной группы общественного объединения близких людей пациентов с БАС:
— Когда родному человеку ставится такой диагноз, ты оказываешься как будто в вакууме — и из–за редкости заболевания, и из–за того, что большинство врачей о ней ничего не знают или считают ее бесперспективной. Да, есть интернет, но там получаешь только теоретические знания (хотя я знаю людей, которым и этого хватило).

У меня был другой путь: после установки моему родному человеку диагноза БАС я столкнулась с многими вопросами ухода и жизни с подобной болезнью и решила ехать в Москву, в которых есть хорошо поставленная служба помощи таким пациентам и возможность получить консультации. В конце концов у меня в голове сложилась панорамная картина, как и что сделать.

Еще я съездила в Москву в специализированную школу для ухода, после этого возникла мысль, что хорошо бы и у нас создать такую систему. Нашла поддержку и осознание в РНПЦ неврологии и нейрохирургии.

В настоящий момент мы лишь в начале пути, но на базе РНПЦ уже состоялось первое занятие школы для ухода, где собрались представители десяти семей. Там мы перезнакомились, и люди, смотрю, начали возрождать… Это дорогого стоит, ведь БАС болезнь довольно сложная и очень затратная.

Скажем, необходимы практичные кровати, противопролежневые матрасы, дыхательные аппараты стоимостью около 4.000 евро, иные специализированные устройства.

Симптомы БАС

В основном, болезнь диагностируется в зрелом возрасте (после 40 лет), причем риск заболеть не зависит от пола, возраста, этнической группы или других факторов. Иногда встречаются ситуации ювенильной формы патологии, которая встречается у людей помоложе.

На первых стадиях БАС течет без симптомов, после этого у заболевшего начинаются легкие судороги, онемение, подергивания и слабость мышц.

Общие сведения о патологии
Патология может поражать одну из частей тела, но в большинстве случаев (в 75% случаев) она начинается с нижних конечностей – больной ощущает слабость в голеностопном суставе, благодаря чему начинает спотыкаться когда будете идти. Если образования симптомов начинается с верхних конечностей, человек утрачивает гибкость и силу в кистях и пальцах.

Конечность истончается, мышцы начинают атрофироваться, а рука становится похожей на птичью лапу. Один из отличительных признаков БАС – ассиметричность проявлений, другими словами сначала симптомы развиваются на одной стороне тела, а через определенный промежуток времени на другой.

Патология может начинаться с верхних конечностей
Более того, заболевание может протекать в бульбарной форме – затрагивать речевой аппарат, после этого появляются проблемы с глотательной функцией, возникает сильное слюнотечение. Мышцы, отвечающие за жевательную функцию и мимику, поражаются позднее, благодаря чему больной утрачивает мимику лица – не способен надуть щеки, двигать губами, иногда перестает хорошо держать голову.

Понемногу патологический процесс распространяется на все тело, приходит полный парез мышц и обездвиживание. Болей у людей с диагнозом БАС редко бывает – в большинстве случаев они появляются ночью, и связаны с плохой подвижностью и высокой спастичностью суставов.

Параметры доказательства БАС
Таблица. Ключевые формы патологии.

Форма болезни Частота Проявления

Шейно-грудная	50% случаев	Атрофические параличи нижних и верхних конечностей, сопровождающиеся спазмами
Бульбарная	25% случаев	Парезы небных мышц и языка, речевые нарушения, ослабление жевательных мышц, после этого патологический процесс поражает конечности
Пояснично-крестцовая	20-25% случаев	Признаки атрофии наблюдаются фактически без нарушения тонуса ножных мышц, лицо и шея поражаются на последних стадиях заболевания
Высокая	1-2%	У заболевших встречается парез 2-ух или всех четырех конечностей, противоестественное проявление впечатлений (плач, смех) вследствие поражения лицевых мышц

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это летальное усиливающееся заболевание ЦНС, при котором у заболевшего встречается поражение … болезни относятся крампы (болезненные мышечные спазмы), вялость и слабость в области дистальных отделов рук, бульбарные расстройства
Перечисленные выше признаки можно именовать усредненными, так как у всех больных БАС вырисовывается индивидуально, по этой причине отметить конкретные симптомы весьма не легко. Ранние симптомы могут быть незаметные как для самого человека, так же и для окружающих – встречается легкая неуклюжесть, неловкость и тягучесть речи, которую в большинстве случаев списывают на прочие причины.

Как вырисовывается патология

Сноска 4: Полемика вокруг БАС клинические исследования

Проблемы на доклиническом уровне

• Неудовлетворительные результаты имитирования на мышах. Раньше, SOD1 модель на мышах являлась стандартом тестирования нейропротекторов, применяемых при БАС. Впрочем, так как мутации SOD1 составляют приблизительно 2% случаев склероза, имитация на мышах не может быть сравнима со спорадической болезнью человека. К тому же, в процессе имитирования происходят стереотипные изменения, которые начинаются со слабости задних конечностей у мышей. Модель на последних с мутацией гена, кодирующего TDP-43 — возможное продвижение в развитии терапии БАС. Оно предоставляет ученым обновлённую, возможно, более релевантную платформу для изучения новых программ терапии.
• Ошибочное время предоставления лекарственных средств и проблемы с дозировкой. Некоторые экспериментаторы изучили влияние пресимптоматического использования лекарственных средств перед началом развития болезни. Не обращая внимания на то, что это может внести собственный депозит в наше осознание субклинических процессов, которые предшествуют дегенерации мотонейронов, по всей видимости, оно имеет маленькое отношение к собственно излечению спорадического БАС. Многие доклинические исследования также проконтролировали действие ультравысоких доз лекарственных средств, которые, возможно, достигнут такой концентрации в плазме, что не будут переноситься людьми. Некоторые экспериментаторы советуют не принимать максимально переносимую дозу для достижения лучшего эффекта.

Проблемы на клиническом уровне

• Суть исследования. Есть растущая необходимость в намного эффективном скрининге фармакологических лекарственных средств на протяжении второй фазы испытаний, потому-что после данного периода принимается решение либо продолжать подтверждённое испытание (другими словами, 3 фазу испытаний), либо отказаться от лекарства как от малоэффективного. Поэтому сложно совершить выбор между второй и третьей фазой исследования БАС, ведь предоставление предварительного подтверждения эффективности лекарства во 2 фазе трудно. Основной причиной этого считается отсутствие хорошего биомаркера. Стало быть, следует либо применять эффектные статистические стратегии для минимизирования длительности исследования и размера образца, либо повысить шанс успеха на 3 фазе испытаний (что приведёт к очень высокой ложноположительной статистике), либо проводить 3 фазу испытаний, создавая её как 2 фазу (приведёт к очень высокой ложноотрицательной статистике). Последний подход, возможно, один из тех, что в настоящий момент применяются нечасто в силу недавних продвижений в статистическом дизайне. Экспериментаторы также продолжают работать с третьей фазой испытаний, даже в отсутствии предварительных подтверждений их эффективности в отношении к человеку.
• Выбор первой конечной точки. Изменения первой конечной точки производятся в зависимости от успешности проверки. Выбор правильной первой конечной точки при клинических испытаниях БАС дискутировался. Преобладают проверки, которыми пользуются практичные линейки и силовые критерии как первичные конечные точки. Проверки как правило сосредоточенные на увеличении выживаемости были редкими раньше. Смысл и клинические плюсы последних: небольшой размер пробы, меньшая длительность испытаний и клинически важный эффект лечения. Все таки, измерение числа оказавшихся живым может проводиться только если есть наличие хорошего лечения, ведь с начала первичных симптомов потери мотонейронов чрезмерно велики. В качестве него может использоваться, к примеру, рилузол. Он оказывает маленькие, но важные эффекты на пациентов, обнаруживающиеся уже во время работы с пробами, их размер меньшего нужного для увеличения выживаемости.

Симптомы и причины бокового амиотрофического склероза. Рекомендации по улучшению состояния пациентов с БАС

Передача Фактор Жизни от 11 ноября 2018 / Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС, «болезнь Герига», «заболевание двигательных нейронов») первый раз описал французский врач-психиатр Мартен Шарко во второй половине 60-ых годов XIX века.
В Америке и Канаде есть другой термин – «болезнь Лу Герига», известного бейсболиста, которому понадобилось окончить собственную карьеру в возрасте 36 лет из-за бокового амиотрофического склероза.

Что такое боковой амиотрофический склероз?

В патологическом процессе принимают участие двигательные нервы черепно-мозговых нейронов (лицевой, троичный, языкоглоточный).
Боковой амиотрофический склероз встречается нечасто (2-3 человека на 100000) и быстро прогрессирует.
В медицине есть еще одно понятие – синдром бокового амиотрофического склероза. Его провоцирует другая болезнь, по этой причине лечение в данном случае направлено на удаление ключевой патологии.

Если у пациента присутствуют симптомы БАС, однако их причины не известны, доктора говорят не о синдроме, а о заболевании.
При БАСе приходят в негодность мотонейроны, они перестают подавать сигналы от мозга к мышцам, в результате последние начинают ослабевать и атрофироваться.

Причины

Потомственная

Установлено, что в 10-15% случаев болезнь наследствена.

Вирусная

Эта доктрина стала широко распространена в 60 годы 20 века в Америке и СССР. В данное время проводились опыты на обезьянах. Животным вводили экстракты спинного мозга больных людей.

Также планировалось, что заболевание может провоцироваться вирусом полиомиелита.

Генная

Нарушение генов находится у 20% пациентов с БАС. У них кодируется фермент Супероксиддисмутазу-1, который воплощает небезопасный для нервных клеток Супероксид в кислород.

Аутоиммунная

Ученые проводили исследования и выявили антитела, которые убивают двигательные клетки нервов. Обосновано, что эти антитела могут возникать при тяжёлых заболеваниях (лимфоме Ходжкина, раке легких и т.д.).

Нейронная

Эта доктрина была разработана британскими учеными, которые думают, что формирование БАС могут подстрекать детали глии – клетки, отвечающие за жизнедеятельность нейронов. Если нарушена функция астроцитов, удаляющих глутамат из окончаний нервов, риск появления заболевания Шарко увеличивается в пару раз.

Симптомы БАС

независимо от формы болезни, все пациенты ощущают мышечную слабость, появляются мышечные подергивания, уменьшается мышечная масса.
Ослабление мышц быстро увеличивается, но мышцы глаз и сфинктер мочевого пузыря не затрагиваются.
На ранней степени болезни появляется:

• слабость мышц в области лодыжек и стоп;
• атрофия рук;
• нарушение моторики и речи;
• трудности при глотании;
• подергивание мышц;
• судороги языка, рук и плеч.

Познавательные функции ухудшаются только в 1-2% случаев болезни, у других пациентов психическая активность не меняется.
На поздних стадиях у заболевшего развивается депрессия, начинаются перебои с дыханием, утрачивается способность перемещаться собственными силами.
Пациенты БАС перестают интересоваться собственными родными и внешним миром, они становятся капризными, несдержанными, эмоционально лабильными и агрессивными. Когда дыхательные мышцы перестают работать, человек нуждается в искусственной вентиляции легких.

Течение заболевания

Пресс-конференция — лечение стволовыми клетками БАС (Боковой амиотрофический склероз) Хадасса

Во многих случаях БАС устанавливают на стадии мышечной атрофии.
Понемногу мышечная слабость распространяется и охватывает новые участки тела, больной не может лично перемещаться, начинаются проблемы с дыханием.
Пациенты БАС нечасто страдают слабоумием, однако их состояние приводит к тяжёлой подавлености в ожидании смерти. На последнем этапе человек уже не может лично есть, ходить и дышать, ему нужны специализированные медицинские устройства.

Формы болезни

Формы болезни отличают по месту расположения повреждённых мышц.

Бульбарная

У заболевших с бульбарной формой БАС начинаются проблемы с речью, они жалуются на трудности в произношении, им сложно шевелить языком.
При прогрессировании болезни нарушается акт глотания, еда может выливаться через нос. На поздней степени болезни мышцы лица и шеи полностью атрофируются, пропадает мимика, пациенты с БАС не могут открывать рот и жевать пищу.

Шейно-грудная

Сначала возникает дискомфорт в кистях, человеку становится весьма проблематично исполнять непростые движения руками, писать, играть на музыкальных инструментах. При осмотре доктор замечает, что мышцы рук пациента напряжены, а сухожильные рефлексы увеличены.
На поздних стадиях болезни мышечная слабость прогрессирует и распространяется на предплечья и плечи.

Пояснично-крестцовая

Заболевшему становится труднее делать работу, стоя на ногах, подниматься по ступенькам, ездить на велосипеде и ходить на большие расстояния.
С каким то периодом начинает отвисать стопа, меняется походка, после мышцы ног полностью атрофируются, человек не может ходить, развивается недержание мочи и кала.

Диагностика

Невролог в качестве главных методов диагностики применяет:

МРТ головного и спинного мозга

При помощи такого способа можно обнаружить дегенерацию пирамидных структур и атрофию моторных отделов мозга головы.

Нейрофизиологические исследования

Для выявления БАС применяется ТКМС (транскраниальная магнитная стимуляция), ЭНГ (электронейрография), ЭМГ (электромиография).

Цереброспинальную пункцию

Устанавливается уровень содержания белка (обычный или очень высокий).

Химические исследования крови

У пациентов с БАС находится увеличение в 5 и более раз креатинфосфокиназов, накопление креатинина и мочевины, увеличение АСТ и АЛТ.

Молекулярно-генетический анализ

Исследуется ген, кодирующий Супероксиддисмутазу-1.
Однако для выявления постановки диагноза таких способов недостаточно, параллельно применяется дифференциальная диагностика, чтобы доказать или убрать болезни:

• мозга головы: дисциркуляторную энцефалопатию, опухоли задней черепной ямки, мультисистемную атрофию.
• спинного мозга: опухоли, сирингомиелию, лимфолейкоз, спинальную амиотрофию и т.д.
• мышц: миозит, окулофаренгиальную миодистрофию, миотонию Россолимо-Штейнера-Куршмана.
• периферийных нервов: мультифокальную моторную невропатию, синдром Персонейджа-Тернера и т.д.
• нервно-мышечного синапса: синдром Ламберта-Итона, миастению.

Лечение

Вылечиться от БАС нельзя, но вполне можно замедлить прогрессирование данного заболевания, повысить длительность жизни и сделать легче человеческое состояние.
Чтобы это сделать применяют комплексную терапию:
«Рилутек» – препарат, который первый раз для лечения БАС стали применять в Великобритании и США. Активные вещества блокируют выделение глутамина и тормозит процесс повреждения нейронов. Препарат следует принимать 2 раза в день по 0,05 г.

Миорелаксанты и антибиотики помогают справиться с мышечной слабостью. Для устранения мышечных спазмов и подергиваний предписывают «Мидокалм», «Баклофен», «Сирдалуд».

С целью увеличения мышечный массы применяется стероид «Ретаболин».
Антибиотики, если развивается сепсис или возникли инфекционные осложнения. Доктора предписывают фторхинолоны, цефалоспорины, карбопены.
Витамины группы В, Е, А, С с целью улучшения импульса по нервным волокнам.
Антихолинэстеразные препараты, которые тормозят процесс разрушения ацетилхолина («Калимин», «Прозерин», «Пиридостигмин»).

В большинстве случаев применяется трансплантация стволовых клеток. Она предохраняет смерть нервных клеток, способствует росту нервных волокон и восстанавливает нейронные связи.
На поздних стадиях используют антидепрессанты и транквилизаторы, обезболивающие нестероидные средства и опиаты.
Если нарушается сон, предписывают препараты бензодиазепина.
Для облегчения движений нужны кресла и кровати с разными функциями, трости, фиксирующие воротники. Доктора рекомендуют логопедическую терапию.

На поздних стадиях болезни понадобится слюноотсос, а потом трахеостома, чтобы больной мог дышать.

Современные исследования БАС — Лев Брылев

Мониторинг и результаты

Мониторинг для больных БАС неблагоприятный. Смертельный исход приходит спустя 2-12 лет, так как развивается тяжёлая пневмония, дыхательная недостаточность или остальные серьезные болезни, спровоцированный болезнью Герига.
При бульбарной форме и у заболевших преклонного возраста срок уменьшается до 3 лет.

Профилактика

Меры предупреждения БАС медицине до этих пор неизвестны.
Заболевание прогрессирует достаточно стремительно, случаев удачно излечения и восстановления двигательных функций организма нет. Мышечная слабость, которая увеличивается понемногу, полностью изменяет человеческую жизнь и его семьи.
Боковой амиотрофический склероз – небезопасное заболевание, способное обездвижить человека и привести к смерти.
Доктора до этих пор не могут установить точные причины болезни и найти хорошие способы лечения. Сейчас, все, что способен выполнить медицина – сделать легче состояние пациентов с БАС.

Полностью вылечится от данного заболевания не смог ни один больной. Важно отличать «болезнь БАС» от «синдрома БАС».

В другом варианте прогнозы на выздоровления заметно лучше.