Синдром денди уокера (аномалия, мальформация) причины, симптомы, лечение

Синдром Денди-Уокера

Синдром (аномалия, мальформация) Денди-Уокера считается достаточно тяжёлым пороком развития нервной системы, заключающимся в недоразвитии некоторых путей оттока спинномозговой жидкости (отверстия Люшка и Мажанди) по желудочковой системе мозга головы. В результате могут формироваться кистозные увеличения желудочковой системы, гидроцефалия, недостаточное развитие мозжечка.
Это заболевание названо в честь Уолтера Эдуарда Денди и Эрла Уокера, 2-ух нейрохирургов, независимо один от одного описавших данную аномалию развития в первой половине двадцатого века (1921, 1944 год исходя из этого).
Информация для докторов. Синдром Денди-Уокера по МКБ 10 кодируется в рубрике странности развития под шифром Q03.1 (атрезия отверстий Мажанди и Люшка).

В синдромальной части диагноза можно показать наличие и выраженность проявлений.

Причины

Причины развития всех врожденных аномалий развития заключаются в вероятных перенесенных инфекциях матерью в период беременности (корь, краснуха и т.д.), употреблении ядовитых веществ в период беременности (никотин, хмельной напиток, наркотики), внутриутробной травме, генетических нарушениях. Данный синдром очень часто комбинируется с пороками мочеполовой системы.

Расшифровка МРТ головного мозга онлайн с синдромом Денди-Уокера и арахноидальной кистой

Симптомы

У детей: Симптомы развиваются, в основном, при выраженном перекрытии отверстий Мажанди и Люшка. Развивается гидроцефалия и отличительные для нее симптомы – головные боли, атаксия, ребенок часто и долго кричит, может промахиваться мимо игрушек.

Также на себя могут обратить собственное внимание пульсация родничка и, в исключительном случае, общее увеличение размеров черепа за счёт его мозговой части. Также имеет место умственная отсталость, моторные нарушения за счёт недоразвития мозжечка.
У взрослых: При отсутствии проявлений в детском возрасте течет относительно не сложно. Однако очень вероятно медлительное, но неуклонное развитие гидроцефалии.

Тогда будут формироваться головные боли, головокружения, может быть поражение черепно-мозговых нервов.

Диагностика

Диагностика синдрома Денди-Уокера на сегодняшнем шаге развития нейровизуализационных методик исследования не представляет большой трудности. Проходит МРТ или МСКТ-миелография с применением контрастного вещества, которое вводится с помощью пунктирования ликворных пространств.

МРТ обследование дает возможность проводить даже внутриутробную проверку при беременности, если скрининговое УЗИ-исследование выявило увеличение мозгового черепа плода.
У детей скрининговым методом можно считать эхоэнцефалографию. В большинстве случаев нужно отделить диагноз с ретроцеребеллярными кистами и прочими кистозными изменением мозга головы, тем более в старшем возрасте.

Лечение и мониторинг жизни

При малых проявлениях синдрома применяют симптоматическую терапию. Прибегают к помощи специализированных диуретиков – диакарба, триампура.

Кроме борьбы с гидроцефалией, проводят терапию нейропротективными средствами, препаратами от головокружения (прежде всего, бетагистин).
Нелегкое усиливающееся состояние служит показанием к нейрохирургическому вмешательству. Существует множество вариантов операций, цель большинства из них – обеспечить новые пути ликворооттока.

Очень часто проходит шунтирование с брюшной полостью, предсердиями, наружной средой.
Мониторинг для жизни и работоспособности при синдроме Денди-Уокера во многих случаях хороший.

Синдром Денди-Уокера: понятие, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Денди-Уокера – нелегкий изъян развития мозга головы. Эта врожденная аномалия у детей отличается недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, кистозным поражением 4-го желудочка и расширением задней черепной ямки.
Синдром Денди-Уокера – сложный симптомокомплекс, обусловленный врожденным пороком мозга головы, сформированным в процессе эмбриогенеза и отличающимся тяжёлым течением. В основе патологии лежит одновременное поражение самых важных мозговых структур: мозжечка, желудочков, продолговатого мозга, черепно-мозговых нервов и больших сосудистых стволов.

Гипоплазия мозжечка отличается уменьшением его размеров и снижением функции. Возможно его полное отсутствие.

Увеличение желудочков мозга вызвано врожденными кистами или опухолями. Эти признаки патологии всегда комбинируется с гидроцефалическими изменением, которые считаются не проявлениями, а осложнениями синдрома.

Неполноценность ликворных путей приводит к скоплению цереброспинальной жидкости в желудочках, какая в норме должна выводится из мозга головы. Ее патологическое накапливание помогает развитию водянки мозга, проявляющейся признаками гипертензионно-гидроцефального синдрома.

Благодаря постоянному давлению ликвора начинается увеличение костей черепа. Синдром Денди-Уокера сопровождается множественными пороками органов находящихся внутри: сердца, сосудов, почек, костей.
Синдром открыли хирурги из Америки — Денди в первой половине 20-ых годов XX века и Уокер в первой половине 40-ых годов двадцатого века. Недуг оформляется у девочек несколько чаще, чем у мальчиков.

У новорожденных быстро становится шире черепная коробка, замедляется психомоторное развитие, появляются признаки гидроцефального синдрома, внутричерепной гипертензии, поражения мозжечка и черепно-мозговых нервов. Фактически у каждого заболевшего имеются сопутствующие странности: гипоплазия мозолистого тела, врожденные пороки сердца, атипичное строение лицевого скелета.
Патологию можно определять еще на шаге беременности. Эхографические признаки недуга профессионалы в большинстве случаев находят в другом триместре при проведении планового УЗИ. По мере развития плода УЗИ-показатели становятся более выраженными.

В пользу синдрома Денди-Уокера говорят следующие признаки: кисты мозга, гипотрофия мозжечка, вентрикуломегалия. Ненормальное развитие плода, обнаруженное при помощи УЗИ — повод для искусственного прерывания беременности.

Этиология и патогенез

Причины синдрома сейчас остаются малоизвестными. Есть несколько врачебных предположений относительно этиологических факторов недуга.

Одна из теорий повествует о первичном недоразвитии структур мозга головы, иная — об очень высокой секреции ликвора в процессе эмбриогенеза. Все другие этиопатогенетические гипотезы пользуются меньшим спросом и неправдоподобны.

Формирование мальформации Денди-Уокера связывают с наличием следующих патологий:

• Сирингомиелии,
• Отсутствием мозолистого тела,
• Патологии мозжечка,
• Заращения или окклюзии ликворных каналов,
• Аномального увеличения желудочков мозга,
• Кист и опухолей.

Сдавление структур мозга приводит к неврологической дисфункции. Череп возрастает в окципитальной и фронтальной плоскости. В первые два месяца жизни окружность головы растет довольно активно.

У новорожденных встречается расхождение швов на черепе и истончение его костей.
К факторам, способствующим развитию синдрома, относится негативное воздействие окружающей среды на организм беременной дамы, и еще имеющиеся хронические болезни. Самые популярные провоцирующие факторы:

1. Вирусная болезнь — герпес-вирусы, краснуха, корь, цитомегаловирус,
2. Плохие привычки,
3. Наркомания,
4. Сахарный диабет и иные метаболические расстройства,
5. Аутоиммунные болезни,
6. Ионизирующее излучение,
7. Прием антибиотиков,
8. Внутриутробные травмы.

Самыми опасными такие факторы являются в первом триместре беременности, когда происходит динамичное развитие ЦНС плода. В любой другой ситуации основой синдрома становится предрасположенность по наследству.

Если есть наличие синдрома у одного из родителей опасность возникновения его у ребенка довольно большой.
Патогенетические звенья странности Денди-Уокера:

• Нарушение развития ликвороотводящих путей,
• Патологическое накопление спинно-мозговой жидкости в желудочках мозга,
• Сдавление ликвором участков мозга,
• Внутричерепная гипертензия,
• Поражение ядер черепно-мозговых нервов,
• Возникновению клинической симптоматики,
• Образование в мозге кистозных полостей, содержащих ликвор,
• Увеличение пустоты в размерах,
• Деформация черепа,
• Еще большее сдавление структур мозга головы,
• Нарушение настоящего развития мозга,
• Утрата функциональности органа.

Симптоматика

Признаки мальформации у плода, выявляемые при помощи УЗИ:

1. Кисты и опухоли в головном мозге,
2. Уменьшение размеров мозжечка и снижение его функций,
3. Вентрикуломегалия,
4. Наружные уродства — незаращение неба и верхней губы,
5. Окклюзия отверстий и отсутствие каналов в головном мозге,
6. Почечные странности,
7. Неполноценность структур ликвороотводящей системы,
8. Отмирание полушарий мозжечка,
9. Свищи в мозге.

Большинство ученых признают синдром Денди-Уокера врожденной аномалией. Но не обращая внимания на это, клинические признаки патологии первый раз могут проявиться у небольшого ребенка, учащегося начальной школы, подростка и даже взрослого человека.

Симптомы патологии у новорожденных:

• Непропорционально большая голова если сравнивать с туловищем,
• Выпячивание затылка,
• Остеомаляция костей черепа,
• Выбухание родничка,
• Ограничение или снижение двигательной активности рук и ног,
• Непроизвольные движения конечностей,
• Снижение сопротивления и упругости при сдавливании кожи и мягких тканей,
• Аритмия,
• Постоянный плач, капризность, волнение ребенка,
• Слабый крик,
• Деформация лица,
• Гиперрефлексия,
• Очень высокая возбудимость,
• Подергивания глазных яблок,
• Косоглазие,
• Судорожное уменьшение мышц конечностей,
• Постоянное сгибание рук и ног, обусловленное напряженностью мышц,
• Недолгая остановка дыхания во время сна,
• Поражение лицевого нерва.

Клиника синдрома Денди-Уокера у взрослых складывается из следующих признаков:

1. Мозжечковая симптоматика – нистагм, неточные и широкие движения, головокружение, изменение походки, дизартрия, скандированная речь, тремор, дискоординация движений, невозможность исполнять быстрые чередующиеся действия;
2. Признаки большого внутричерепного давления и гидроцефалии — волнение, тошнота, рвота, тупая, ноющая головная боль по утру, головокружение, бледность кожи, слабость, вялость, реакция на яркий свет и громкий звук, хождение «на цыпочках» при гипертонусе мышц ног, заторможенность, мнестические расстройства, халатность, судорожный синдром, коматозное состояние;
3. Нарушение двигательной координации – трудности когда будете идти, мышечный гипертонус, спазмы и напряженность мускулатуры, постоянные судорожные припадки;
4. Летальная отсталость в интеллектуальном развитии – пациенты не узнают родных, не могут читать, отличать буквы, писать, становятся раздражительными, забывчивыми;
5. Симптомы странности почек — периодическая боль в пояснице, увеличение давления артерий, отеки на лице около глаз, на теле и ногах, проблемы с мочеиспусканием, жжение и зуд при таком процессе, мутная моча с кровяными выделениями;
6. Признаки врожденного порока сердца – одышка, появляющаяся на фоне несущественной физнагрузки, усиление сердцебиения, проявление общей слабости и бледности кожи, цианоз, боль в сердце, обмороки, отечность конечностей;
7. Синдактилия, деформация лица и всего черепа, увеличение объема головы;
8. Нарушение зрительной функции – снижение остроты зрения, диплопия.

Исход синдрома в большинстве случаев зависит от глубины поражения ЦНС, и еще от наличия сочетанной патологии, сопровождающей данный недуг. К серьезным осложнениям болезни относятся интеллектуально-психологические пороки, сдерживание психомоторного развития, невротические заболевания.

Недостаточность высших психических функций, когнитивные расстройства и двигательная неловкость – самые популярные результаты болезни.

Видео: пример взрослого пациента с синдромом Денди-Уокера (eng)

Диагностирование

Диагностика синдрома бывает пренатальной и постнатальной. В первом варианте аномалию находят у плода во время УЗИ беременной дамы.

Родители должны решить о прерывании беременности или сохранении жизни ребенка, который станет только мучиться и страдать.

синдром Денди-Уокера на диагностическом снимке
После возникновения заболевшего ребенка на свет его осматривают и обнаруживают отличительные симптомы, которые заметны неподготовленным глазом: мышечный гипертонус, размашистость движений, увеличенный объем головы. После профессионалы собирают домашний анамнез, опрашивая родителей о наличии в семье аналогичных болезней.

Обозначение неврологического положения – наличие нистагма, дискоординации движений и остальных признаков странности.
Чтобы выявить пороки органов находящихся внутри, нужно пройти дополнительную инструментальную проверку: УЗИ сердца, ангиография, КТ и МРТ мозга, почек. Больным показано офтальмологическое исследование, эхокардиография и иные нужные методы исследования жизненно ключевых функций организма.

Медико-генетической консультирование с изучением кариотипа проходит лицам, имеющим в роду наследственные болезни.

Ева Какунько, 5 месяцев, синдром Апера (врожденная аномалия развития черепа и кистей рук)

Целебный процесс

Синдром Денди-Уокера с большим трудом лечиться. Профессионалы предписывают больным консервативную терапию, направленную на удаление признаков гидроцефалии, пороков развития сердца и почек.

Лечебное лечение проходит если есть наличие легкой формы синдрома с минимумом клинических проявлений. Пациентам предписывают мочегонные средства «Фуросемид», «Верошпирон», «Индапамид», успокоительные препараты «Грандаксин», «Сибазон», обезболивающие лекарства «Ибупрофен», «Кетарол», собой «представляет», «Сирдалуд».
Успокоительные отвары снимают нервозность и избавляют заболевшего от цефалгии. С целью корректировки мышечного гипертонуса и двигательной дисфункции предписывают физиотерапевтические процедуры: расслабляющие ванны с настоем мяты, мелиссы, валерианы или масла на эфирной основе хвои; глубоко прогревающие методики – озокерит и парафин; электрофорез с лекарствами на очаг поражения; и еще ЛФК и целебный массаж.

Своевременное вмешательство показано при челюстно-лицевых странностях. Для уменьшения внутричерепного давления проводят шунтирующие операции или вентрикулостомию.

Они усовершенствуют ликвороотток, таким образом делая меньше выраженность проявлений гидроцефального и гипертензионного синдромов. Шунтирование восстанавливает работу мозга, спасает от неврологических расстройств и продлевает заболевшему жизнь.

При этом процент ранней смертности уменьшается в несколько раз.
В четвертый желудочек мозга вводят шунт, по которому излишек ликвора вытекает в брюшную или грудную полость. Специализированные дренажные трубки оборудованы клапанным аппаратом, препятствующим обратному ток ликворной жидкости.

Аналогичное лечение существенно облегчает состояние больных. При этом исчезают лишь клинические проявления заболевания.

Шунтирующие операции, не обращая внимания на собственную надежность и функциональность, не способны убрать причину синдрома.

Профилактика и мониторинг

Врожденные синдромы, прогрессирующие на врожденном уровне, нереально предупредить. Профилактические мероприятия проводить не имеет смысла.

Эксперты советуют всем беременным женщинам постоянно посещать гинеколога, проходить УЗИ в каждом триместре и неукоснительно выполнять советы врача который вас лечит.
Риск развития патологии у плода увеличивается, если грядущая мама курит, употребляет хмельной напиток, ведет нездоровый жизненный образ. Последствие аналогичного поведения — образование у плода пороков органов находящихся внутри.
Мониторинг синдрома в общем неблагоприятный. Большинство больных детей с выраженными признаками патологии погибают на первом году жизни. Другие малыши не смогут жить полностью.

Из-за имеющихся двигательных и психических нарушений они не сидят и не стоят собственными силами, растут умственно отсталыми. Работа с психологами, дефектолога и другими профессионалами, как не помогает таким пациентам.

Освободится от отклонений в психофизическом развитии и лечить неврологические недостатки полностью нереально. Пациенты дети нуждаются во внимательном уходе и просят большого внимания.

Врожденные пороки ЦНС выполняют человека инвалидом. Мозговая дисфункция и прогрессирующая гипертензия – причины гибели заболевшего.
Синдром Денди-Уокера — летальное врожденное заболевание, отличающееся аномалией мозга головы, дисфункцией мозжечка и ликвородинамическими расстройствами. Аналогичные патологические изменения сопровождаются ярко выраженной клинической симптоматикой.

Видео: синдром Денди-Уокера – разъяснение и мед. анимация (eng)

Возможность лечения синдрома Денди-Уокера

Синдром Денди–Уокера – нечасто встречающаяся врождённая аномалия, которой более предрасположены дамы. Частота возникновения на свет детей с подобной патологией – один случай на 25 тыс. новорожденных.

У малышей диагностируются отклонения в строении и развитии мозжечка и путей, задействованных в оттоке спинномозговой жидкости. Синдром часто устанавливается в дородовом периоде, в большинстве случаев вырисовывается сразу при рождении, реже – в возрасте до года.

Провоцирующие факторы

Патология названа в честь учёных, первый раз её описавших. Доктор американского происхождения Уолтер Эдуард Денди, которого считают одним из основоположников нейрохирургии, в первой половине 20-ых годов XX века первый раз описал заболевание.

Его труды были дополнены исследованиями Эрла Уокера.
Болезнь вырисовывается следующими характерностями:

• Аномалия сооружения мозжечка: чрезмерность полушарий и уменьшение или полное отсутствие червя между ними.
• Патологическое увеличение четвёртого желудочка – пустотелого образования, в котором накапливается спинномозговая жидкость.
• Зарастание или отсутствие путей, производящих вывод спинномозговой жидкости.
• Наличие пустотелой опухоли в задней черепной ямке.

Эти все явления притягивают за собой внутричерепную гипертензию, гидроцефалию, что оказывает влияние на функционирование не только самого органа, но и на работу остальных систем организма.

Аномалия относится к наследственным заболеваниям с неизвестной основой появления. Обстоятельствами, провоцирующими развитие у детей синдрома Денди-Уокера, считаются:

1. Перенесённые в дородовом периоде инфекции, например, герпес, краснуха, ЦМВИ. Опасными для плода такие болезни считаются в течение первых 14 недель беременности.
2. Аутоиммунные болезни матери.
3. Обменные нарушения.
4. Зависимость от ядовитых веществ (алкоголя, курения, наркотиков) во время вынашивания.

Эти обстоятельства приводят к тому, что в пренатальном периоде у плода неверно вырабатывается мозжечок, желудочки и ликворные каналы, что влечёт за собой бесчисленные отклонения в функционировании иных органов.

Важные признаки

Недуг классифицируется по принципу степени недостаточности развития мозжечковых структур. Если из этого исходить выделяют полную и неполную формы болезни.
Проявления заболевания у новорожденных и у взрослых детей выделяются. Начальные признаки мастер может увидеть на УЗИ ещё в пренатальном периоде, сюда можно отнести:

• Не подходящие норме по сроку беременности размеры IV желудочка – он существенно увеличен.
• Недоразвитие мозжечка.
• Наличие в черепной ямке пустоты, заполненной жидкостью – кисты.

Эти признаки дают доктору основание сделать предположение о наличии описуемого болезни. Диагноз подтверждается совокупностью внешних и внутренних проявлений:

• Диспропорция черепа ребёнка. Голова кажется несоразмерно большой.
• Краниотабес, при котором становятся тонкими плоские черепные кости в области родничков, происходит размягчение костной ткани.
• Затылочная кость теряет правильные черты.
• Увеличенные роднички.
• Слабость крика.
• Гидроцефалия – накапливание жидкости, обусловленное нарушением её оттока из желудочков мозга.
• Неверно сформированные челюсти, носовые раковины.
• Нистагм – непроизвольные колебательные движения глазных яблок.
• Неконтролируемые судорожные сокращения мышц ручек и ножек.
• Синдактилия – сращение пальцевых фаланг верхних или нижних конечностей.
• Постоянное согнутое положение конечностей, обусловленное напряжением ткани мышц (спастическим тетрапарезом).
• Нарушения моторики движений.
• Беспокойное поведение.

У детей в возрасте от одного года патология вырисовывается приступами боли головы, тошноты и рвоты, раздражительностью, нарушением координации движений, проблемами со зрением, отставанием в психическом и интеллектуальном развитии.
Часто заболевание сопровождается пороками сердца, болезнями почек, отклонением в развитии лицевых костей.

Потенциальные осложнения и мониторинг

Большинство генетически обусловленных патологий, которые связаны с странностями развития мозга, имеют неутешительный для пациента сценарий развития. Мониторинг при синдроме Денди-Уокера неблагоприятен, впрочем многое зависит от формы болезни: при неполной форме шансы на бо?льшую длительность жизни выше.
Дети с подобным недугом не могут сами себя эксплуатировать, перемещаться. Болезнь приводит к инвалидности уже с самого начала жизни.

• умственная отсталость;
• психическая неполноценность;
• неврологические патологии: гипертонус ткани мышц, нарушение координации движений;
• болезни органов зрения;
• дисфункции иных органов.

У пациентов с диагностированным синдромом Денди-Уокера длительность жизни не большая. Около половины детей умирает в начальные месяцы после рождения.

Нужные исследования

Существенную роль играет пренатальная диагностика болезни. Данные, полученные в ходе проведения ультразвукового исследования, дают возможность предположить развитие патологии.

На их основании доктор проводит магнитно-резонансную томографию, дополнительные анализы крови и некоторые прочие исследования.
Если диагноз подтверждается, женщине рекомендуют прервать беременность.
Диагностика новорожденных предполагает использование подобных вариантов:

• Физикальное исследование. На данном шаге обнаруживаются странности развития лицевых костей, мягкость костной ткани черепа, большие роднички, несоразмерность головы и туловища, неврологические проблемы.
• Сбор анамнеза. Данные, полученные при опросе матери, например, о случаях рождения в семье детей с подобным заболеванием, помогают доказать предполагаемый диагноз.
• Исследование при помощи ультразвука мозга головы и органов находящихся внутри дает возможность обнаружить странности развития (эхокардиография обнаруживает отклонения в работе сердца).
• Магнитно-резонансная или томография при помощи компьютера дают те же результаты, что и УЗИ, но намного детальнее.

Ребёнка осматривают педиатр, невролог, кардиолог, офтальмолог и некоторые прочие доктора нешироких специализаций.

Варианты лечения

Терапия патологии не приводит к выздоровлению, а лишь делает легче жизнь пациента. Лечение синдрома Денди-Уокера может быть хирургическим и консервативным.

Операция

Своевременное вмешательство проходит путём инвазивных действий. Для того чтобы обеспечить вывод спинномозговой жидкости, делают дополнительный путь в обход поражённого участка, другими словами делают шунтирование.

Оперированию подлежит IV желудочек мозга головы. Такая хирургическая манипуляция дает возможность уменьшить внутричерепное давление.
Своевременную терапию используют во время лечения сопутствующих патологий, к примеру, сердечных пороков и почечных болезней.

Аномалия Киари

Препараты

Лекарства применяются в качестве симптоматической терапии, их прием не оказывает влияние на патогенез заболевания и на итоговый результат.
Неврологом назначаются препараты, уменьшающие гипертонус мышц.
Для снижения внутричерепного давления используют:

• Кортикостероиды, уменьшающие производство жидкости желудочками.
• Вазодилататоры – делают меньше давление спинномозговой жидкости, усовершенствуют её вывод в кровь.
• Диуретики. Выводят остатки жидкости из организма, разгружая сосуды и ликворные пространства.
• Бета-блокаторы. Делают меньше отёк тканей мозга, снижая внутричерепное давление.

Для поддерживания состояния ребёнка прописывают:

• Препараты аминокислот, уменьшающие нагрузку на головной мозг во время терапии иными лекарствами.
• Обезболивающие – для купирования синдрома боли при внутричерепной гипертензии.
• Витамин B в составе витаминно-минеральных комплексов с целью улучшения передачи импульсов.
• Плазмозаменяющие растворы – для корректировки состава крови, уменьшают внутричерепное давление и отёк.
• Успокоительные средства.

Отзывы докторов о разных препаратах описанных выше групп в излечении синдрома неоднозначны. Назначение определенного средства зависит от формы болезни и от наличия сложностей.
Симптоматическая терапия учитывает также действие на сопутствующие болезни: сердечно-сосудистые, почечные, неврологические и иные.
Эффект в нормализации мышечного тонуса дают массаж, лечебная физкультура, процедуры в воде. Такие тренировки обязаны быть комплексными и постоянными, собственно тогда они обеспечивают смягчение состояния пациента.

Профилактика

Продуктивных мер по недопущению развития болезни нет, так как синдром собой представляет врождённую патологию.
К профилактике можно отнести лишь соблюдение беременной женщиной следующих советов:

• Избежание контактов с вредными токсическими веществами.
• Недопущение инфекций и оперативное их лечение, тем более в период до 14 недель, когда происходит формирование мозга грядущего ребёнка.
• Постоянные визиты к гинекологу.
• Принудительное прохождение ультразвуковых исследований.

Синдром Денди-Уокера – одно из тяжёлых врождённых болезней с высоким процентом смертельных исходов. Диагностика плода в утробе матери дает возможность вовремя принять решение по поводу потенциального прерывания беременности.

Патология летальна, хирургическое и медикаментозное лечение сводится к уменьшению страданий пациента.

Причины и мониторинг для больных синдромом Денди-Уокера

Болезнь Денди-Уокера – это природная аномалия, протекающая в головном мозге. При аналогичном недуге ликворная система развита в недостаточной степени, как последствие отсутствует всасывание спинномозговой жидкости, что приводит к нарушению питания и процессов обмена в головном мозге.

Благодаря этому происходит ненормальное развитие черепной коробки, так как начинается увеличение костей благодаря давлению ликвора. Заболевание диагностируется фактически сразу же после рождения младенца, причем очень часто недуг вырисовывается у девочек, мальчики предрасположены этой болезни иногда.

Источники, провоцирующие формирование заболевания

Сегодня профессионалы продолжают дискутировать о том, каковы источники, провоцирующие формирование заболевания. Некоторыми докторами утверждается, что мальформация Денди-Уокера – это отправное структурное отставание в развитии мозга головы.

Другими считается, что болезнь начинает формироваться при высоком пренатальном выделении цереброспинальной жидкости и возникшего за счёт этого нарушению формирования мозжечка и увеличиванию объемов задней ямки черепа.

Аномалии развития головного мозга

Основой формирования недуга бывает безмерно высоко расположеная палатка мозжечка и поднятие находящегося в её основании поперечного синуса. Иногда заболевание бывает связано с наличием подобных заболеваний:

• Сирингомиелии – хроническая болезнь, которой предрасположены как правило молодые и люди в среднем возрасте. Для этого недуга отличительно формирование пустых мест в спинном мозге, как правило в зоне шеи;
• Агенезии (природного минуса) мозолистого тела;
• Окклюзии в ликворопроводящей системе, как последствие происходит нарушение протекания питательных процессов и метаболизма меж кровотоком и мозгом;
• Аномального увеличения в объемах пустых мест, которые находятся в головном мозге, за счёт чего происходит увеличение давления в середине черепа и рост головы в объеме.

О точных источниках, провоцирующих образование аналогичного недуга, неизвестно. Профессионалы предполагают, что аргументом, приводящим к появлению данной болезни, может стать:

• Вирусное заражение;
• Потребление беременной женщиной спиртного;
• Наличие сахарного диабета у представительницы женского пола в положении.

А именно влияют данные источники в первые 3 месяца беременности – примерно 7-10 еженедельный срок формирования грядущего ребенка, когда активно выстраивается головной мозг ребёнка. В некоторых ситуациях источником недуга может стать потомственный фактор.

Симптоматика заболевания

Аналогичная болезнь в развитии ребенка устанавливается, когда проходит УЗИ уже сначала беременности. А конкретно, вся симптоматика этого заболевания видна уже к 20-й неделе.

Основное подтверждение возникновения патологии – это самые разные критерии, свидетельствующие о поражении в головном мозге: ясно видно кистозное формирование в ямке черепной коробки, плохо развивается мозжечок, безмерно расширен 4-й желудочек. Причем УЗИ-показатели ярче выражаются по мере того, как развивается плод.

В последующем можно заметить образование расщелин в области твёрдого нёба и губ, ошибочное формирование почечной системы и порока. В случае, когда исследование при помощи ультразвука вследствие каких-то причин у беременной не проводилось, признаки синдрома можно заметить неподготовленным глазом после возникновения новорожденного на свет.

Благодаря большому внутричерепному давлению такой ребенок очень часто очень тревожен. У него вырабатывается гидроцефалия со спазмом мускулатуры и нистагм.

Иногда симптоматика гидроцефалии может отсутствовать.
С самого начала можно заметить формирование такой симптоматики:

• Атрезии (зарастания либо природного минуса) отверстия Мажанди и Лушки;
• Увеличение в объемах задней ямки черепа;
• Отмирания мозжечковых полушарий;
• Возникновение кистозного формирования и свища;
• Гидроцефалии на различных этапах.

Эта симптоматика хорошо видна при проведении УЗИ грядущего ребенка. Благодаря этому очень важным считается частое проведение исследований и сдача анализов будущей матерью.

У детей

Аналогичное заболевание считают детским. Данная болезнь весьма нечасто вырисовывается, её симптомы видны, когда вырабатывается плод, при проведении УЗИ.

Если же по какой-то причине исследование не выполнили, для ребенка это опасно не шуточными осложнениями.
В последующем возникает приметная мозжечковая симптоматика. У малышей постарше происходит расстройство двигательной координации, благодаря этому они с большим трудом двигаются и ходят (в некоторых ситуациях даже абсолютно не умеют).

Выжный признак – практически летальная отсталость в интеллектуальном развитии. Можно заметить и развитие сопутствующих проблем: болезни почечной и сердечной систем, ошибочное формирование пальцев, рук и лица, и еще нарушение зрительной функции.

У взрослых

Данный недуг – это клинико-анатомический вариант неверной водянки. Для патологии свойственны такие признаки, как атрезия отверстий в головном мозге и увеличение в объемах 3-го и 4-го желудочка.
Хотя такую аномалию считают природной, иногда она начинает возникать у четырехлетнего ребёнка либо позднее. Продолжительно любые признаки этого заболевания не появляются. В некоторых ситуациях декомпенсация видна уже в школьном либо возрасте подростка.

В редчайших ситуациях начальные критерии недуга возможно появятся у взрослого человека.
Главная симптоматика данного заболевания во взрослом возрасте следующая:

• Постепенное увеличение объемов головы;
• Сильное расстройство двигательной координации, возникновение неточных и широких движений;
• Формирование нистагма, проявляющегося в мерцательном движении из одной стороны в иную;
• Формирование частых судорожных припадков;
• Сильно очень высокий тонус мышц (иногда вырисовывается спастичность). Мускулатура регулярно напряжена.
• Развивается интеллектуальная неполноценность, проявляющаяся в невозможности узнавать родных, тяжёлом чтении и отличие букв, невозможности что-нибудь написать.

Виды заболевания

Уровнем расстройства в анатомической структуре вызвано выделение двух видов недуга Денди-Уокера: полного и неполного. Для первого отличительно полное отставание в развитии червя в мозжечке, а для второго – только выборочное недоразвитие.
Наличием гидроцеле в головном мозге и собравшейся жидкостью в пустотах черепа вызвано протекание болезни, сопровождающееся гидроцефалией, и еще без неё.

Диагностирование

Когда женщина находится в положении, развитие синдрома Денди-Уокера у ребенка устанавливается при помощи УЗИ. После рождения ребенка для выявления недуга:

• Ценится состояние ребенка, определяются первичные симптомы недуга в виде неточного движения, измененного тонуса в мышцах, увеличенной в объемах головы. Опрашивают родителей о наличии в семье детей с аналогичным недугом;
• Выполняется неврологический осмотр. Выявляется наличие нистагмов, понижение тонуса в мускулатуре и других признаков странности;
• Обследуют сердце на УЗИ. В процессе исследования устанавливается наличие пороков, и проходит оценка состояния аорты;
• Выполняется КТ и МРТ. Во время процедуры определяют факт разрастания задней ямки черепной коробки, увеличения в объемах 4-го желудочка, накопления жидкости в мозговых пустотах, недоразвитие мозжечка.

Иногда доктор может назначить консультацию у генетика и нейрохирурга.

Можно ли лечить заболевание

Недуг Денди-Уокера бывает различного уровня тяжести. В большинстве случаев у малышей, рожденных с аналогичной болезнью в тяжёлой форме, приходит смертельный исход на протяжении 1-го месяца жизни.

Если есть наличие заболевания совместимой с жизнью, ребенок будет формироваться в психологическом проекте сложно. Родители должны будут приготовиться к тому, что у чада будет отсталый интеллект, который нереально переменить даже коррекционным учебой.

Моделирование формирования ребенка, страдающего аналогичным недугом, очень плохо.
Лечение аналогичного болезни практически не имеет смысла. Но при нарастании гидроцефалии потребуется проведение операции.

Давление в середине черепа может быть снижено при помощи шунтирования 4-го желудочка мозга.

Лечение бывает лишь симптоматическое. Умственное недоразвитие у ребёнка исправлять не выйдет, двигательная функция в организме сильно нарушается, благодаря этому очень часто ребенок не может сам пребывать в сидячем либо стоячем положении.
При лечении нужно помнить о сопутствующих проблемах с сердцем, почками, челюстно-лицевых странностях. Для их устранения очень часто требуется вмешательство квалифицированных докторов.
Когда специалистом во время вынашивания ребенка выявлен данный синдром, родителям придется принять важное решение: сделать аборт либо сберечь ребенка, которому придется всю жизнь страдать летальным заболеванием.

Вмешательство хирургическим путем

Единственный метод хирургического лечения аналогичного болезни – это шунтирование. Так симптоматика гидроцефалии становится менее выраженной, и еще становиться лучше отхождение ликвора.

Результаты

Очень часто мониторинг при подобной странности неблагоприятен. Длительность жизни ребенка вызвана наличием сопутствующего недуга.

В согласии со данными статистиками, смерть ребенка может очень часто наступить, если синдром развился после родов. К серьезным осложнениям болезни относятся:

• Интеллектуальные и психологические пороки, не исправляемые в течение всей жизни;
• Замедленная психомоторика;
• Невротические заболевания, а конкретно, очень высокий тонус мышц, повреждённая двигательная функция.

Так как недуг врожденный и прогрессирует на врожденном уровне, предупредить его возникновение не выйдет. По этой причине меры профилактики будут бессмысленны.

Впрочем, пока женщина вынашивает ребенка, она должна иногда обследоваться при помощи УЗИ для своевременного обнаружения развития странности. Беременная, если есть предположение на формирование у новорожденного синдрома Денди-Уокера, назначается прохождение ультразвукового исследования с периодичностью в пару недель.

При нахождении патологии исследуется уровень пораженности ребенка и принимается решение о том, разумно ли в последующем хранить беременность.
Необходимо заметить, что в большой мере возрастает опасность формирования аналогичной странности, если женщина продолжает курить и принимать алкогольные напитки в процессе беременности. Благодаря этому беременным рекомендуется соблюдение здорового стиля жизни, так как результаты, которые могут появиться при аналогичном отношении, очень часто не сочетаются с жизнью.